Voiko Downin syndrooma periytyä?

Downin syndrooma: Periytyykö se vai ei?

Downin syndrooma on yleinen kromosomipoikkeama, joka vaikuttaa noin yhteen tuhanteen syntyneeseen lapseen. Yleinen käsitys on, että se “periytyy”, mutta tämä on hieman harhaanjohtavaa. Todellisuudessa Downin syndrooma ei periydy vanhemmilta samalla tavalla kuin esimerkiksi silmien väri tai hiusten rakenne. Sen sijaan se johtuu virheestä kromosomien jakautumisessa hedelmöitysprosessin aikana.

Suurin osa Downin syndroomasta (noin 95%) johtuu trisomia 21:stä, mikä tarkoittaa, että solussa on kolme kromosomia 21:n sijaan kahta. Tämä ylimääräinen kromosomi 21 aiheuttaa kehityksellisiä ja terveydellisiä haasteita, jotka vaihtelevat yksilöllisesti. Tämä trisomia 21 syntyy lähes aina munasolun muodostumisvaiheessa tapahtuvan virheen seurauksena, ei siittiösolun. Tämä virhe ei ole perinnöllinen ominaisuus, jota vanhemmat välittävät lapselleen geenien välityksellä.

On tärkeää ymmärtää, että vaikka Downin syndrooma ei ole periytyvä, äidin ikä vaikuttaa tilastollisesti sen esiintyvyyteen. Munasolujen muodostusprosessi muuttuu iän myötä, ja riskitekijöitä lisääntyvään munasolun jakautumishäiriöiden määrään liittyy erityisesti äidin ikä 35 vuoden jälkeen. Tämä tarkoittaa sitä, että vanhemmilla äideillä on suurempi riski saada lapsi, jolla on Downin syndrooma, mutta tämä ei ole sama asia kuin perinnöllisyys. Vanhemmat eivät “välitä” tätä virhettä eteenpäin geeneissään.

On myös harvinaisia muotoja Downin syndroomaa, jotka johtuvat kromosomipoikkeamista, jotka voivat periytyä vanhemmilta. Nämä translokaatiomuodot ovat kuitenkin huomattavasti harvinaisempia kuin trisomia 21. Translokaatiossa osa kromosomia 21 on kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Tässä tapauksessa vanhemmalla voi olla osa ylimääräistä kromosomia 21:tä, ja he voivat välittää sen lapsilleen, mikä lisää lapsen riskiä saada Downin syndrooma.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Downin syndrooma on enimmäkseen satunnainen tapahtuma, joka johtuu virheestä munasolun jakautumisessa. Se ei ole periytyvä ominaisuus samalla tavalla kuin monet muut geneettiset ominaisuudet. Vaikka äidin ikä vaikuttaa riskiin, Downin syndrooman saaminen ei ole perheen virhe eikä se tarkoita suurempaa riskiä tuleville raskauksille, ellei kyseessä ole translokaatiomuoto. On tärkeää muistaa, että Downin syndrooma on vain yksi osa ihmisen kokonaiskuvaa ja Downin syndroomaa sairastavat henkilöt voivat elää täysipainoista ja onnellista elämää.