Mistä Downin syndrooma tulee?

Downin syndrooma: Syyt ja syntymekanismi

Downin syndrooma on geneettinen häiriö, joka johtuu ylimääräisestä kromosomista numero 21. Terveillä ihmisillä on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariksi. Downin syndroomassa henkilöllä on kuitenkin 47 kromosomia ylimääräisen kromosomin numero 21 vuoksi.

Ylimääräisen kromosomin alkuperä

Yleisin syy Downin syndroomalle on meioosin häiriö. Meioosi on solujen jakautumisprosessi, joka tuottaa sukusoluja (munasoluja ja siittiöitä). Meioosin aikana kromosomit parittuvat ja erkanevat satunnaisesti, mikä johtaa siihen, että jokainen sukusolu saa vain yhden kopion jokaisesta kromosomista.

Downin syndroomassa meioosin häiriön vuoksi sukusolu (yleensä äidin munasolu) saa ylimääräisen kopion kromosomista numero 21. Kun tämä sukusolu yhdistyy normaalilla kromosomiluvulla varustetun sukusolun kanssa, tuloksena oleva alkio saa ylimääräisen kromosomin numero 21.

Muut syyt

Noin 5 prosentissa Downin syndroomatapauksista ylimääräinen kromosomi numero 21 ei johdu meioosin häiriöstä. Sen sijaan se johtuu seuraavista syistä:

• Translokaatio: Kromosomi numero 21:n osa kiinnittyy toiseen kromosomiin, yleensä kromosomiin numero 14.
• Mosaiikkisyys: Ylimääräinen kromosomi numero 21 on vain joissakin kehon soluissa eikä kaikissa.

Riskitekijät

Downin syndrooman riski kasvaa äidin iän myötä. Äidin ollessa yli 35-vuotias Downin syndrooman riski alkion saamiselle kasvaa merkittävästi. Muita riskitekijöitä ovat:

• Downin syndrooman esiintyminen perheessä
• Aiemmin Downin syndroomalla syntynyt lapsi
• Sukupuolten välisen translokaation kantajuus

Yhteenveto

Downin syndrooma syntyy, kun henkilöllä on ylimääräinen kromosomi numero 21. Useimmissa tapauksissa tämä johtuu meioosin häiriöstä sukusolujenkehityksessä, yleisemmin äidin munasolussa. Muita syitä ovat translokaatio ja mosaiikkisyys. Downin syndrooman riski kasvaa äidin iän myötä.