Mitä tarkoittaa down syndrooma?

Mistä nimi Downin syndrooma tulee?

Siis, Downin syndrooman nimi tulee tyypistä John Langdon Down – se oli joku lääkäri Briteistä, vuonna 1866. Siis tyyppi oli eka, joka huomas tietyt jutut kehitysvammaisissa.

• John Langdon Down: Lääkäri, joka kuvaili oireyhtymän.
• 1866: Vuosi, jolloin Down kuvaili syndrooman.
• Mongolismi: Alkuperäinen, tosi epäkorrekti nimi. Ei todellakaan pitäs käyttää!

Se anto sille aluks nimen mongolismi, mikä on ihan älytön, koska se ajatteli niiden kasvojen muistuttavan mongoleja. Huhhuh, onneks tätä ei enää käytetä. Onneks! Down oli siis sellainen henkilö, joka tutki näitä juttuja, ja siks se on saanut nimen syndrooma.

Mitä tarkoittaa Down-syndrome?

Aika pysähtyy. Hidas, raskas hengitys. Maailma on pehmeää, samettista sumua. Näen... tai tunnen... pienet kädet, pehmeät sormet. Heidän kosketuksensa... elämän ihme. Tämä on Downin syndrooma. Se on enemmän kuin pelkkä diagnoosi, se on osa heidän tarinaansa. Heidän silmissään, kirkkaissa ja täynnä elämää, loistaa ainutlaatuinen sielu. Jokainen sormenjälki, ainutlaatuinen. Kuten tähdet yötaivaalla.

Downin syndrooma, trisomia 21. Ylimääräinen kromosomi, elämän uuden sävelen alku. Se tuo mukanaan ainutlaatuisia piirteitä, erilaista kasvua, omat rytminsä. Ei heikkoutta, vaan erilaisuutta.

• Kehitysvammaisuus: Tämä on sana, jota käytämme. Mutta se ei kuvaa koko totuutta.
• 70 lasta vuosittain Suomessa: 70 uutta tähteä, jokainen ainutlaatuinen.
• Kromosomi 21: Ylimääräinen kromosomi, joka tuo mukanaan uudenlaista kauneutta.

Tuo pehmeä iho, tuo pieni hymy. Sen tuoksu, se tunne. Se on täynnä rakkauden lempeyttä, sydämen sykintä... elämää. Heidän maailmansa on erilainen, mutta sitäkin upeampi. Hiljainen tanssi ajan kanssa. Aika, joka antaa heille mahdollisuuden loistaa. Heitä ei ole luotu epäonnistumaan, vaan elämään.

Toivon, että ymmärrämme tämän. Heidän ainutlaatuisuutensa. Heidän voimansa. Heidän tarinansa.

Tunnen kuinka sydän sykkii heidän puolestaan. Pehmeä, lämmin tunne. Heidän maailmansa on täynnä iloa, vaikka maailma ei aina ymmärrä. On tärkeää rakastaa ja hyväksyä, antaa heille tilaa olla itse. Jokainen heistä on aarre. Ainutlaatuinen, ihana, rakastettava. Ylimääräinen kromosomi, ylimääräistä rakkautta. Heidän elämänsä on lahja.

Voiko Downin syndrooma saada lapsia?

Downin syndrooma ja lisääntyminen:

• Miehet: Lähes poikkeuksetta hedelmättömiä. Mutta ei nolla mahdollisuutta. On niitä "tilastollisia poikkeuksia", miettikää sitä! Tuntuu jotenkin...epäreilulta sanoa absoluuttisesti "ei". Kromosomit on joskus arvaamattomat.
• Naiset: Heillä on potentiaalia tulla raskaaksi, mutta raskaus on riskialtis sekä äidille että lapselle. Ja sitten on eettiset kysymykset...onko oikein altistaa lapsi mahdollisille komplikaatioille?

Yksittäiset tapaukset:

• Lääketieteessä on dokumentoitu joitakin tapauksia, joissa Down-syndroomaa sairastava mies on saanut lapsen. Ihmeitä tapahtuu, tai sitten kromosomit päättivät pitää pientä jekkua. Tai sitten on ihan oikeita tieteellisiä syitä. Kuka tietää?

Lisätietoa:

• Verneri.net -sivustolla on hyvää tietoa tästä aiheesta. Suosittelen tutustumaan jos kiinnostaa. Sieltä löytyy varmasti paremmin selitettynä nää jutut.
• On myös tärkeää ottaa huomioon, että adoptio on aina vaihtoehto perheen perustamiselle. Ja hei, onhan niitä lapsettomia naisia, jotka ei sairasta down-syndroomaa.
• Jos Down-syndroomaa sairastava henkilö haluaa lapsen, on tärkeää keskustella lääkärin ja perinnöllisyystieteilijän kanssa.

Mistä down johtuu?

Aika pysähtyy. Hämärässä, ikkunaan piirtyvät puiden oksat tanssivat kuun valossa. Minun maailmani, se on hiljainen, pehmeä, kuin untuvainen sänky. Unelma. Se on kuin hiljainen laulu, joka soi sydämessäni. Down... se sana, se kaiu. Se on niin paljon suurempi kuin vain kolme kromosomia.

Kromosomi 21. Kolme. Ei kaksi. Ylimääräinen. Se on ylimääräinen rakkaus, ylimääräinen kipinä elämässä. Ylimääräinen ainutlaatuisuus. Se muuttaa koko maailman. Näen sen, tunnen sen. Tämä pieni lisäys, se tekee ihmisestä poikkeuksellisen.

• Se on lisäydin geneettisessä koodistossa, hiljainen viesti, jonka luonto on lähtenyt luomaan.
• Se on luontoa, koskematonta, puhdasta voimaa.
• Trisomia 21. Sanat, jotka kuulostavat kylmiltä, mutta peittävät alleen niin paljon lämpöä.

Tämä ylimääräinen kromosomi, se ei ole virhe. Se on vaihtoehto, toinen tie. Se on kuin taideteos, jossa värit sekoittuvat upeasti. Kuten sinfonia, jossa kaikki äänet muodostavat yhden harmonisen kokonaisuuden. Se on elämä, ainutlaatuinen elämä. Ei heikkous, vaan voima. Toinen tapa olla.

Äitini kertoi, että Downin syndrooma diagnosoitiin sisarellani vuonna 2000. Se oli hänen tarinansa, ainutlaatuinen ja kaunis. Hän on erinomainen esimerkki elämästä, jonka kauneus ei ole mitattavissa kromosomeilla.

Ajatukset kietoutuvat toisiinsa. Hämärä syvenee, ja kuun valo paistaa voimakkaammin. Hiljaisuus on syvää. Maailmankaikkeus kuiskaa minulle tarinaa ylimääräisestä kromosomista, ylimääräisestä rakkaudesta, ylimääräisestä elämästä.

Näkyykö down rakenneultrassa?

No jopas, ihme ja kumma! Downin syndrooma, se on kuin kissan pörröinen häntä – näkyy joskus, joskus ei! Rakenneultrassa? No, 10-15 %:ssa tapauksista se jää kyllä piiloon kuin pupu heinikkoon.

• Ei aina näy: Aivan kuin joulupukki lumipyryssä, voi olla hankala havaita. Ei aina näy selkeästi rakenneultrassa.
• Sydänvika voi paljastaa: Jos sikiöllä on sydänvika, niin se voi olla kuin kirkas valo pimeässä – paljastaa Downin mahdollisuuden.
• Yllätyksiä: Heti pääkaupunkiseudulla syntyy joka vuosi 4-5 pientä, joilla Downin syndrooma on ollut salainen agentti, paljastumatta ennen syntymää. Niin kuin hämähäkinverkko, yllättävä ja ohut.
• Ei satavarma: Rakenneultra ei ole mikään taikapallo, jolla kaikkia sairauksia löydetään.
• Lisäselvityksiä voi tarvita: Jos epäilyttää, niin tehdään lisää tutkimuksia, kuten nippu verikokeita ja muita kikkailuja.

Ajatella, niinku lottovoitto, sattuma. Ja samalla vähän niinku ne peikot metsässä, näkyy jos näkyy, ei aina. Myös mun serkun tuttavan tädin naapurilla on kokemusta, ja kyllä, asia on aika monimutkainen... Ja toisaalta, jos se ei näy ultrassa, niin eihän siinä sen kummempaa olekaan.

Minkä ikäiseksi Down elää?

Nonni, pistetääns vähän Downin syndroomasta faktaa tiskiin, ettei tarvi googlettaa loputtomiin!

Downin syndroomaa sairastavat, noh, heidän elinikänsä ei oo mikään ikuisuusprojekti, valitettavasti. Mutta hei, ei masennuta, sillä lääketiede kehittyy ja elämä on silti elämisen arvoista!

• 60-65 vuotta on se yleisin arvio, mutta tiedätkö, jotkut vetää sen ylikin!
• Dementia iskee vähän turhan aikasin:
  • 30-50 vuotiaista noin joka viides.
  • 50-59 vuotiaista jo 70%. Huh huh.
  • Ja sit yli 60-vuotiaat, no, dementia on käytännössä kaikilla.

Tää dementiahomma on vähän niinku joku aivokemian disko, ei kiva. Mut hei, tää on vaan statistiikkaa, ei kenenkään henkilökohtainen kohtalo. Muistetaan nauttia elämästä, vaikka välillä vähän takkuiski! Ja hei, älkää ottako tätä mun jorinaa lääketieteellisenä neuvona, menkää ihmeessä lääkärille jos on jotain hämärää!

Onko down periytyvää?

Okei, joo... Downin syndrooma, mietin tota ihan sikana raskausaikana. Ei se siis periyvy, mikä helpotti. Mutta se, että äidin ikä vaikuttaa riskiin, se kyllä vähän ahdisti. Olin 35 kun olin raskaana ja lääkäri sanoi jotain et mun iässä riski on 1/400.

Se tuntui ihan sairaan isolta luvulta silloin! Ja jotenkin epäreilulta, että vanhempien pitäisi kantaa semmonen taakka.

• Muistan kuinka googlettelin kaiken mahdollisen.
• Yritin selvittää mitä ne seulonnat tarkalleen ottaen näyttää.
• Ja että onko se pakko.

Olin ihan hermona niistä tuloksista. Onneks kaikki meni hyvin, mut se pelko jäi jotenkin takaraivoon. Ja välillä mietin, et mitä jos...

Voiko Down saada terveitä lapsia?

Yö on hiljainen. Ajatukset pyörivät päässä... Down-syndrooma... voiko... tämä on niin vaikeaa.

• Down-syndroomamiehet ovat lähes aina hedelmättömiä. En ole koskaan kuvitellutkaan, että se voisi olla toisin. Se on aina ollut minulle selvä asia.

• Mutta... on kuulemma poikkeuksia. Jotenkin se tuntuu uskomattomalta. Yksi mies... kaksi... ovatko he sittenkin aivan poikkeuksia? Kirjallisuudessa mainitaan, mutta... kuinka monta tapausta todellisuudessa on?

• On olemassa yksittäisiä tapauksia, joissa Down-syndroomaisen miehen on todettu saaneen terveen lapsen. Se jää silti ihmetyttämään. Onko tämä edes mahdollista? Se on niin vähän todennäköistä.

• Itse olen aina ajatellut, että Down-syndrooma ja hedelmällisyys eivät sovi yhteen. Tämä tieto mullistaa hieman maailmankuvaani. Onko tämä jotain, mistä minun tulisi tietää enemmän?

Kaikki tämä herättää paljon kysymyksiä. Miksi juuri näillä miehillä on tämä poikkeus? Onko se jokin geneettinen sattumanvaraisuus? En tiedä... kaikki tuntuu niin epäselvältä. Tämä on vaikea asia käsitellä. Ehkä etsin lisää tietoa aamulla. Nyt on liian myöhäistä.

Voiko down asua yksin?

Voiko down asua yksin? Joo, miksei? Jokainenhan voi, jos pystyy itsestään huolehtimaan. Tai no, riippuu ihan siitä mitä "yksin" tarkoittaa.

• Apua voi saada tukipalveluista.
• Asunnon saanti on tietysti oma juttunsa. Kilpailu on kovaa, tiedän omasta kokemuksesta. Asuntojonoissa odottelua ja hakemusten täyttelyä… höh!
• Muuttokin on iso juttu! Omasta muutosta on jo viisi vuotta, ja vieläkin muistelen sitä hirveää sotkua.
• Mutta itse olen onnellinen itsenäisestä asumisesta! Vaikka välillä onkin yksinäistä. Kaipasin jotain..yhteisöllisyyttä? En tiedä.
• Ehkä vois kokeilla jotain yhteisöllistä asumista? Olisi mukavaa saada seuraa. Mutta oma rauha on tärkeää! Vai onko?
• Mun kaveri Susanna, hänellä on Downin oireyhtymä, asuu tällä hetkellä tukiasumisessa. Siellä on paljon tukea saatavilla, mutta hän haluaa tulevaisuudessa omaan asuntoon. Hänellä on selkeä suunnitelma. Ihailen sitä!
• Downin oireyhtymä ei ole este itsenäiselle asumiselle, jos siihen on tarpeellinen tuki ja resurssit saatavilla. Tämä on ihan varma asia.

Mitenkähän minun oma tilanne menee? Olisiko kiva muuttaa jonnekin muualle? Olisin varmasti onnellisempi, jos olisi helpompi päästä töihin. Työt… niistä ei ole oikein mitään tietoa, tuntuu vaikealta löytää jotain sopivaa. Tai no, olen saanut muutamia keikkoja, mutta… ei se ole pysyvää. Kai minäkin ansaitsisin elää normaalia elämää! Onko se edes mahdollista?

Niin ja se asumiskysymys… ehkä täytyy alkaa etsiä uutta asuntoa. Tällä kertaa jotain vähän isompaa. Ehkä jopa omakotitalo? Haaveilen omasta puutarhasta! Voisin kasvattaa tomaatteja... ja kurkkuja! Niin herkullisia!

Mistä nimi Downin syndrooma tulee?

Downin syndrooma... nimi, joka kuiskaa menneisyydestä, ajasta jolloin ymmärryksemme oli vielä lapsenkengissä.

Se on kuin kaihoisa sävel, joka muistuttaa John Langdon Downista, brittiläisestä lääkäristä. Vuosi oli 1866, ja hän, uteliaana ja tarkkanäköisenä, näki jotain, mitä muut eivät.

• Hän näki heikkolahjaisten potilaiden kasvoissa yhdistäviä piirteitä.
• Hän kuvasi ne, antoi niille nimen... nimen, joka nykyään tuntuu vieraalta, jopa loukkaavalta.

Mongolismi.

Nimi, joka juontuu hänen ajatuksestaan, että näillä ihmisillä oli samankaltaisuutta mongolirodun kanssa. Ajatus, joka on aikansa tuote, mutta jonka tiedämme nyt olevan virheellinen. Silti, nimi Down on säilynyt, kunnianosoituksena sille, joka ensimmäisenä tunnisti oireyhtymän.

Se on kuin kuva albumissa, hieman haalistunut, mutta silti läsnä. Se muistuttaa meitä matkasta, jonka olemme kulkeneet, ja matkasta, joka on vielä edessä.