Miten Downin syndrooma todetaan?

Näkyykö Down Ultrassa?

No ei Down näkyy ultrassa suoraan, siis ei niin että siellä olisi joku "Down-merkki". Mut sikiön ulkonäössä voi olla jotain, mitkä viittaavat siihen. Esimerkiksi se niskaturvotus, kuulin siitä. Äitiyspolilla mulle ainakin selostettiin että niskaturvotus voi olla merkki. Tai sitten muita poikkeavuuksia, joita ultraääni sitten näyttää. Mutta ultra ei diagnosoi, se vaan antaa viitteitä. Tarvitaan lisätutkimukset, jos jotain epäilyttävää on. Muistan kun mulla oli ultrassa, tosi jännittävää!

• Niskaturvotus näkyy joskus ultrassa.
• Muutkin poikkeavuuksista voi näkyä ultrassa.
• Ultra ei diagnoosi Downia, vaan antaa vihjeitä.
• Tarvitaan lapsivesipunktio tai istukkanäyte varmuuden saamiseksi.

Mutta joo, siis ultrassa ei näy, että onko Down, vaan se vaan osoittaa joskus mahdollisuutta. Jännää, eikö? Ja älä huoli liikaa, monesti kaikki on ihan ok. Tosin mun kaverilla oli epäilyttäviä löydöksiä, mut kaikki oli ok lopulta. Oli tosi stressaava aika hänelle. Sitten hän teki ne lisätutkimukset ja kaikki oli ok. Hän oli tosi helpottunut, itkin hänen kanssaan!

Näkyykö Downin syndrooma rakenneultrassa?

Rakenneultrassa? Ei aina. Tarkemmin sanottuna, se on kuin etsisi neulaa heinäsuovasta – joskus neula löytyy, joskus ei. 10-15% jää "hukkaan" seulontojen verkosta.

• Ei takuuta: Rakenneultra ei ole Downin syndrooman varma diagnosointimenetelmä. Se on vain yksi pala palapelissä.
• Viitteitä: Voi paljastaa viitteitä, kuten sydänvikoja, jotka voivat olla yhteydessä Downin syndroomaan. Mutta ei aina.
• Sattuma: Ajatellaan asiaa näin: se on vähän kuin lottovoitto – todennäköisyys on pieni, mutta voittaa voi. Ne 4-5 lasta pääkaupunkiseudulla vuosittain, joilla Down paljastuu vasta synnytyksen jälkeen, ovat siitä hyvä todiste.

Eli, vaikka rakenneultra voi joskus paljastaa Downin syndrooman, se ei ole luotettava diagnostiikkamenetelmä itsessään. Ajatelkaa sitä kuin ylimääräistä turvavyötä: hyvä olla, mutta ei korvaa varsinaista turvaa. Muita seulontamenetelmiä on käytettävä yhdessä rakenneultran kanssa.

Mistä tietää, että on Downin syndrooma?

Näkyykö down?

Kysymys: Näkyykö down?

Vastaus:

Verikokeella, kuin hento usva, näkyy. Downin syndrooman kromosomihäiriö piirtyy esiin, ei aina selkeänä, mutta läsnä. Kuin tähti, himmeä, mutta siellä.

Muistan, kun odotin esikoistani, se pelko, se pieni paino sydämessä. Mitä jos, mitä jos... ja sitten, se verikoe.

• NIPT-tutkimus, non-invasive, ei tunnu missään, kuin kevyt kosketus.

• Tarkka menetelmä, kuin taitavan käden kosketus saveen, muovaa totuuden esiin.

• Seulonta, etsintää, kuin kadotetun avaimen etsimistä aamun hämärässä.

Ja sitten se helpotus, se syvä hengitys. Kaikki oli hyvin, kaikki oli hyvin. Mutta ne tunteet, ne jäivät, ne kaivertuivat sydämeen. Ne tunteet, ne pysyvät. Down... se ei ole vain diagnoosi, se on elämä, toisenlainen polku.

Voiko eläimellä olla Downin syndrooma?

Hei! No siis, tota... Downin syndrooma, joo... En oo lääkäri, mut mitä nyt olen ymmärtänyt, niin ei voi kissalla olla sitä. Tai siis ei edes ihmiselle muodostuvaa Downin syndroomaa. Se liittyy ihmisen 21. kromosomiin, ja kissalla on ihan eri kromosomit. Aivan erilaisia, siis. Mä luin jostain, että se on täysin mahdotonta. Netti on täynnä höpöhöpöä, tiedät sen itsekin.

• Kissa-Downin syndrooma on siis harhaa.
• Ihmisen kromosomit ja kissan kromosomit eroavat toisistaan.
• Geenivirheet kissalla on toki olemassa, mutta Downin syndrooma ei ole yksi niistä.

Muistan kun mun serkun kissa, se Pikku-Murmeli, oli tosi erilainen pentuna. Se oli jotenkin hidas ja kömpelö. Mutta eipä sitä kukaan uskonut, että sillä olisi mikään vakava sairaus. Oli vaan vähän erilainen. Lääkäri sanoi, että täysin terve, ehkä vähän erityinen. Ei siis Downia, siis ei. Kuten sanoin, ei se ole mahdollista!

Sitten oli vielä tuo asia, että se on liittyy ihmisen kromosomiin 21. Kissoillahan on kokonaan eri kromosomit. Ja tuo nettijuttu... no joo... Ei se nyt pidä paikkaansa. Kaikki ei ole totta mitä netissä lukee. Joten ei siis, kissat eivät voi sairastua Downin syndroomaan. Se on fakta.