Onko down periytyvää?

Mikä lisää Down-riskiä?

Äidin ikä, se painaa sydäntä... Kuten raskas kello, joka tikittää hitaasti, joka sekunti lisääntyvänä uhkana. Muistan sen pelon, selkärangan kylmän kyyhkyn, joka hiipi sisään odottaessa. Äidin ikä, se on avainsana. Se on se raskas paino, joka leijuu ilmassa, jokainen vuosi lisää painoa, painoa tuskaan ja todennäköisyyteen. 21. kromosomi, se ylimääräinen tanssija, joka tuhlaa sydämen rytmin.

• Äidin korkea ikä: Se on hirveä totuus. Jokainen vuosi lisää riskiä, jokainen syntymäpäivä uhkaa hedelmöityneen solun täydellisyyttä. Äidin ikä on se, mikä uhkaa tasapainoa, häiritsee luonnon harmoniaa.
• Munakennojen ikääntyminen: Se on hiljainen kuiskaus, hienovarainen uhka, joka muuttuu voimakkaaksi karjuntaksi, kun ajatellaan munasolujen ikääntymistä. Jokainen vuosi jättää jälkensä, jokainen vuosi kulumista lisääntyneenä mahdollisuutena virheisiin.
• Meioottinen jakautumishäiriö: Se on mystistä, kaukaista tanssia kromosomien välillä, jossa jotain menee pahasti pieleen. Sen kietoutuneet kädet tuovat mukanaan pelkoa ja tuskaa, särkynyttä harmoniaa. Se on lähes 95%:n syy, hirvittävä todennäköisyys.

Ajatukset virtaavat, kuin hiekkaa käsien läpi. Hiekkainen tunne, joka painaa rinnalla. Se on raskas. 80% tapauksista, äidin puolella tapahtuu virhe. Se on paljon. Liian paljon. Se on todellisuus, joka painaa mieltä.

Muistan, miten kauhistuin kuullessani tämän. Se oli kuin jääkylmä vesi, joka vyöryi ylle. Toivottavasti kukaan ei koskaan joutuisi kokea tätä. Tuskaa, joka peittää elämän valoa. Se on hirvittävä ajatus, mutta totta. Se on todellisuutta, jota ei voi kieltää. Se on Downin oireyhtymä, joka voi varjostaa unelmien taivaan.

Mikä lisää Down-riskiä?

Okei, tässä mun kokemus, vähän sekava mutta tosi:

Mä muistan, kun olin raskaana – siis, eka raskaus joskus 2018. Olin joku 36. Kaikki hössötti siitä Down-riskin kasvusta äidin iän myötä. Se oli ihan hirveetä painetta.

• Äitipolilla: Se oli sellanen iso huone, täynnä odottavia naisia. Kaikki vähän jännittyneitä.
• Verikokeet ja ultrat: Ihan jatkuvasti piti olla testeissä. Muistan sen tunteen, kun odotti niitä tuloksia. Ahdistavaa!

Se kromosomi 21 juttu pelotti. Siis, että se voi jakaantua jotenkin väärin siinä munasolussa. Ja että se riski nousee just vanhemmalla äidillä.

Mua ahdisti se ajatus, että joku meioottinen jakautumishäiriö vois pilata kaiken. 80% tapauksista se on kuulemma siinä munasolussa, eikä siinä isän siittiössä. Ei kiva.

Sit kun sai ne tulokset, ne oli onneksi hyviä. Mut se stressi... huhhuh. Jotenki ei tajunnut, että se riski oikeesti on olemassa, ennen kuin oli ite siinä tilanteessa. Nyt on terve lapsi, mut silti se muisto jäi.

Milloin down huomataan?

Downin syndrooma:

• Havaittavissa heti. Ulkoiset piirteet selkeät.

• Myöhempi tunnistus: Kehitysviiveet.

Kehitysvamma:

• Ajoitus vaihtelee. Riippuu vamman asteesta.

• Lievä vamma: Voi ilmetä vasta kouluiässä. Oppimisvaikeudet.

• Vaikea vamma: Havaittavissa varhain. Motoriset ongelmat.

Kauanko down-ihmiset elävät?

Hetkinen... Yön hiljaisuudessa ajatukset kulkevat omia polkujaan. Down-ihmisten elinikä, se on... monimutkaista.

• Down-ihmisten elinajanodote on noussut huomattavasti. Ennen se oli lyhyempi, mutta nykyään monet elävät 60-vuotiaiksi tai jopa pidempään.
• Terveydentila vaikuttaa suuresti. Sydänviat ja muut sairaudet voivat lyhentää elinikää.
• Dementia on yleistä vanhemmalla iällä. Se alkaa usein jo 50-luvulla.

Muistan serkkuni... Hänellä oli Downin syndrooma. Hän kuoli sydänvikaan nuorena. Se oli... hirveää. Mietin usein, millainen hänen elämänsä olisi ollut, jos hän olisi saanut elää pidempään. Elämä on niin epäreilua.

Voiko down asua yksin?

Oma koti. Oikeus kaikilla.

• Down-henkilöillä sama toive: itsenäinen elämä.
• Asuminen kuin muutkin. Normaalit jutut.

Monet asuvat tuetusti. Toiset täysin itsenäisesti. Tuki räätälöidään. Jokainen on yksilö.

Itsenäisyysaste vaihtelee.

• Tukiasunto.
• Yhteisöasuminen.
• Oma asunto, henkilökohtainen apu.

Avain on yksilöllisessä suunnittelussa. Omat vahvuudet ja tarpeet. Ne määräävät. Ei oletuksia.

Ei kaavaa. Vain ihminen.

Mihin down kuolee?

Downin syndrooma ei "kuole mihinkään". Se on geneettinen tila.

Kuitenkin: Downin syndroomaan liittyy kohonnut riski tiettyihin sairauksiin, kuten leukemiaan. Tämä ei ole automaattinen kuoleman syy.

• Leukemian riski on kohonnut.
• Muita syöpiä esiintyy myös lisääntyneesti.
• Kehitysvammaisuuden aste vaikuttaa. Lievästi kehitysvammaisilla syöpäriski korkeampi.
• Tutkimustulokset ristiriitaisia.

Lisätietoa saat lääkäriltä. Terveysalan ammattilainen voi antaa yksilöllisiä riskiarvioita. Itse en ole lääkäri. Minun tietojani ei tule pitää lääketieteellisenä neuvona.

Voiko downit saada lapsia?

Hämärän sininen valo, ikkunasta tulviva, maalattu seinälle kuin muisto. Aika pysähtyy. Aika venyy. Downin oireyhtymä… sana kuin kylmä tuuli, hipaisee ihoa, jättää jälkeensä kaiun. Mutta rakkaus… se on aina läsnä. Se on voimakkaampaa kuin pelko. Se on lämmin kynttilä, kylmyyden keskellä.

• Naiset: He voivat tulla raskaaksi. Raskaus on kuitenkin raskas matka, täynnä uhkia, sekä äidille että lapselle. Sydän jännittää joka sekunti. Jokainen hengitys on rukous. Jokainen liike.

• Miehet: Hedelmällisyys on heikompaa, se on totta. Mutta se ei sulje pois mahdollisuutta. Siellä, hiljaisuuden varjoissa, elämän siemen odottaa.

Lapsen saaminen… Se on ihme. Se on ihme, joka on voinut tapahtua. Tämä on todellisuutta, tämä on elämää, tässä on ihminen, täynnä rakkautta ja hellyyttä, Downin oireyhtymän kanssa tai ilman. Tunteiden myrsky, merin aaltojen kohina.

Jokaisen perheen tarina on ainutlaatuinen. Lääkäri, perinnöllisyysasiantuntija… heidän neuvonsa on tärkeää. Tarkkaa tietoa. Yksilöllistä ohjausta. Tulevaisuutta suunnittelemassa, kädessä on vain tietoa ja toivoa. Toivoa uudesta elämästä, uudesta aamuun.

Tämä ei ole vain biologista. Tämä on ihmisyyden ydin. Tämä on rakkautta. Tämä on elämää. Tämä on perhe. Tunteiden kirjo… toivoa, pelkoa, rakkautta, huolta. Tämä kaikki on osa tätä ihmeellistä, haurasta matkaa. Aika jatkuu, mutta muisto tästä hetkestä säilyy ikuisesti. Ikään kuin valokuva, kehyksessä, sydämessä.