Näkyykö Down Ultrassa?

1 vuotta sitten 57 katselukertaa

Sikiön Downin syndroomaa voidaan seuloa raskauden aikana useilla menetelmillä, joista yksi on ultraäänitutkimus. Tietyt ultraäänimerkit, kuten niskaturvotus (nuchal translucency, NT) tai muut poikkeavuudet sikiön rakenteessa, voivat viitata kohonneeseen Downin syndrooman riskiin. Ultraäänitutkimus ei kuitenkaan ole diagnostinen, vaan ainoastaan seulontatesti. Mikäli ultrassa havaitaan viitteitä Downin syndroomasta, jatkotutkimukset, kuten lapsivesipunktio tai istukkanäyte, ovat tarpeen diagnoosin varmistamiseksi. On tärkeää muistaa, että normaali ultraäänitulos ei täysin poissulje Downin syndrooman mahdollisuutta.

Kommentti 0 tykkäystä

Ehkä haluat kysyä tästä?Lisää

Downin syndrooman seulonta ultraäänellä

Downin syndrooma, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 21, on geneettinen tila, joka aiheutuu kolmannen kopion lisääntymisestä 21. kromosomista. Raskauden aikana voidaan käyttää useita seulontamenetelmiä mahdollisten Downin syndroomaa sairastavien sikiöiden tunnistamiseksi. Yksi näistä menetelmistä on ultraäänitutkimus.

Ultraäänitutkimus on kuvantamismenetelmä, joka käyttää ääniaaltoja sikiön kehittymisen visualisointiin. Se voi auttaa tunnistamaan tiettyjä merkkejä, jotka voivat liittyä kohonneeseen Downin syndrooman riskiin. Näitä merkkejä ovat:

Niskaturvotus (NT): Tämä on ihon ja nesteen kertyminen sikiön kaulan taakse. Kohonnut NT voi olla merkki Downin syndroomasta tai muista kromosomipoikkeavuuksista.
Nenäluu: Downin syndroomaa sairastavilla sikiöillä on usein lyhyempi ja litteämpi nenäluu kuin muilla sikiöillä.
Sydänpoikkeavuudet: Downin syndroomaa sairastavilla sikiöillä voi olla tiettyjä sydänpoikkeavuuksia, kuten interventrikulaarinen septumdefektia (VSD) tai atrioventrikulaarinen kanavavika (AVC).
Munuaispoikkeavuudet: Downin syndroomaa sairastavilla sikiöillä voi olla myös tiettyjä munuaispoikkeavuuksia, kuten laajentuneet munuaisaltaat.

On kuitenkin tärkeää huomata, että nämä merkit eivät ole lopullisia diagnooseja, vaan ainoastaan viitteitä kohonneesta riskistä. Normaali ultraäänitulos ei myöskään täysin sulje pois Downin syndrooman mahdollisuutta.

Jos ultraäänitutkimuksessa havaitaan epäilyttäviä löydöksiä, suositellaan jatkotutkimuksia diagnoosin varmistamiseksi. Näihin jatkotutkimuksiin voi kuulua lapsivesipunktio tai istukkanäyte. Nämä toimenpiteet sisältävät sikiöstä otettavan solunäytteen, jota analysoidaan kromosomipoikkeavuuksien varalta.

Downin syndrooman seulonta ultraäänellä on arvokas työkalu mahdollisten tapausten tunnistamiseksi. On kuitenkin tärkeää ymmärtää, että se on vain seulontatesti, eikä se ole diagnostista. Jos ultrassa havaitaan viitteitä Downin syndroomasta, tarvitaan jatkotutkimuksia diagnoosin varmistamiseksi.