Milloin tietää onko lapsi down?

Downin syndrooman varhainen tunnistaminen: Tietoa vanhemmille

Downin syndrooma on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lapsen kehitykseen. Vaikka moni asia on selvinnyt vasta lapsen syntymän jälkeen, on nykyisin mahdollista saada tietoa mahdollisesta Downin syndroomasta jo raskauden aikana. On kuitenkin tärkeää ymmärtää, että Downin syndroomaa ei voida “tietää” ennen kuin varma diagnoosi on saatu. Seuraavassa kerromme, milloin ja miten tällainen diagnoosi on mahdollista saada.

Raskausajan seulonta ja diagnostiset tutkimukset:

Raskausaikana on olemassa kaksi päätyyppiä Downin syndroomaa koskevia tutkimuksia: seulonta- ja diagnostiset tutkimukset.

• Seulontatutkimukset: Nämä tutkimukset eivät anna varmaa diagnoosia, vaan arvioivat riskin, että lapsella on Downin syndrooma. Seulontaan kuuluu yleensä ultraäänitutkimus ja verikoe, jotka mittaavat tiettyjen aineiden pitoisuutta äidin veressä. Näiden tulosten perusteella lasketaan riskiarvo. Korkea riskiarvo ei kuitenkaan tarkoita, että lapsella varmasti olisi Downin syndrooma, vaan se merkitsee vain lisääntynyttä riskiä. Seulonnat tehdään tyypillisesti raskausviikoilla 11-14 ja 16-20.

• Diagnostiset tutkimukset: Nämä tutkimukset antavat varman diagnoosin Downin syndroomasta. Diagnostisia tutkimuksia ovat istukkatutkimus (chorionvillustutkimus, CVS) ja lapsivesitutkimus (amniocenteses). Nämä ovat invasiivisia menetelmiä, jotka sisältävät riskin keskenmenolle, joskin se on pieni. Istukkatutkimus tehdään yleensä viikoilla 11-14, kun taas lapsivesitutkimus tehdään viikoilla 16-20.

Milloin harkita diagnostisia tutkimuksia?

Päätös diagnostisten tutkimusten suorittamisesta on yksilöllinen ja riippuu vanhempien omista toiveista ja mieltymyksistä. Lääkäri voi antaa tietoa sekä seulontatutkimusten että diagnostisten tutkimusten eduista ja riskeistä, jotta vanhemmat voivat tehdä tietoisen päätöksen. Diagnostisia tutkimuksia harkitaan usein, jos:

• Seulontatutkimusten tulos viittaa lisääntyneeseen riskiin.
• Äidillä on aiempi raskauden aikana syntynyt lapsi Downin syndroomalla.
• Perheen sukututkimuksessa on Downin syndroomaa.
• Äidin ikä on yli 35 vuotta.

Muita tekijöitä:

On tärkeää muistaa, että vaikka diagnostiset tutkimukset antavatkin varman diagnoosin, ne eivät anna täydellistä kuvaa lapsen tulevasta kehityksestä. Downin syndrooma on monimuotoinen, ja jokainen lapsi on yksilö. Diagnostisten tutkimusten tulos ei tarkoita, että lapsen elämä olisi vähempiarvoista.

Lisätietoa Downin syndroomasta ja sen diagnosoinnista löytyy luotettavista lähteistä, kuten esimerkiksi Downin syndroomaa käsittelevistä järjestöistä ja terveysalan ammattilaisilta. Tärkeintä on, että vanhemmat saavat riittävästi tietoa ja tukea tehdäksensä itselleen sopivimman päätöksen.