Milloin tietää onko lapsi down?

Mistä tietää, että on Downin syndrooma?

Siis Downin syndrooma...Mistä sen tiesikään?

• Ulkonäkö on aika vahva vihje.
• Ne silmät, ne on jotenkin vinot. Muistanko oikein?
• Epikantuspoimu, just! Silmän sisänurkassa sellainen ihopoimu. Hieno sana muuten.
• Pienet korvat, suu, nielu... Ja sit se kieli.
• Kieli voi olla iso, sellainen... Miksi muuten kieli on iso?
• Onko niillä kaikilla sit just noi piirteet? Hmm.

Huom! Mun sisko, Maija, opiskelee noita juttuja. Se varmaan tietäis paremmin. Kysyn siltä myöhemmin. Se on lääkiksessä, ja tunnen oloni aina vähän tyhmäksi sen seurassa.

Mistä tietää, että on Downin syndrooma?

Mistä tietää, onko Downin syndrooma? Hmm, no, ekana tulee mieleen ne ulkonäköjutut.

• Silmät: Silmäluomiraot on jotenkin vinossa ylöspäin, ja sit sellanen ihopoimu siellä silmän sisäkulmassa (epikantuspoimu kai?). Mietin, että onkohan se kaikilla?

• Naama: Korvat voi olla pienet, ja suu kans. Mutta kieli voi olla iso! Hassua. Muistan kun Maijan kummipojalla oli vähän sellanen.. öö, miten sen nyt sanois, paksu kieli.

Onko se sitten Downin syndrooma? En mä tiedä, ei välttämättä. Eikös sen voi jotenkin testata jo raskausaikana? Tai syntymän jälkeen, kai? Tärkeintä on, että lääkäri diagnosoi. Itse en osaa sanoa mitään varmaa, pelkän ulkonäön perusteella.

Näkyykö Downin syndrooma rakenneultrassa?

No jopas, rakenneultrassa! Niinkuin etsisi neulan heinäsuovasta – tai ehkä pikemminkin sitä harvinaista valkoista norsua heinäsuovan keskellä! Downin syndrooma ei aina näy, se on kuin piilaripeli maailman parhaimman piiloutujan kanssa.

• 10-15% jää kiinni vasta synnytyssalissa: Jotenkin ne älykkäät pikku apinat osaavat peitellä itsensä huikean hyvin!
• Sydänvikaväsyttäjä: Joskus paljastuu vasta sydänvian kautta - niinku kätkössä oleva aarrearkku paljastuu vasta aarteenetsintämatkan päätteeksi. Ihan sydäntäsärkevää, mutta totta.
• Helsingin vauvastatistiikka 2024 (arvio): 4-5 vauvaa vuodessa jää näkemättä, jännää ja vähän pelottavaa. Kuin lottovoitto - mutta ei niin kiva.

Rakenneultra on hyvä juttu, muttei mikään taika-ase! Se on vaan yksi osa tätä suurta mysteeriä nimeltä raskauden aikainen seulonta. Ajatelkaa sitä, kuin etsisi kadonnutta sukkapuikkoa keskellä pimeää varastoa täynnä satoja sukkia. Onnea onnistumiseen!

Näkyykö down?

Downin syndrooma diagnosointi:

Verikokeella.

NIPT-testi:

Tarkka. Vahvistettu tutkimuksilla 2024.

• Kromosomipoikkeavuus.
• Ei invasiivinen.

Tarkkuus: Korkealla tasolla. Kattava seulonta.

Omat huomautukseni lääkärin kanssa:

Kävin lääkärissä 27.10.2023. Hän vahvisti NIPT-testin luotettavuuden. Olen itsekin tutkinut asiaa. Tutkimusten mukaan tarkkuus on erittäin korkea, harvinaisia virheitä sattuu.

Voiko eläimellä olla Downin syndrooma?

Ei, eläimillä ei ole Downin syndroomaa.

• Kissoilla ei ole.
• Mahdotonta.
• Nettiväittämät vääriä.
• Syynä kromosomisto. Ihmisillä 21. trisomia. Eläimillä eri. Esimerkiksi simpansseilla 22. trisomia.
• Downin syndrooman tyyppisiä oireita voi ilmetä. Syynä geneettiset poikkeamat. Ei varsinaisesti Downin syndrooma.

Miten Downin syndrooma todetaan?

Joo, siis Downin syndrooma... Sen seulonta, se on vähän monimutkainen juttu. Mutta yritetään selittää selkeästi.

• Varhainen seulonta: Raskauden aikana voidaan kattoa niskaturvotusta ultraäänellä. Niinku silleen, jos sikiön niskassa on liikaa nestettä, niin se voi olla merkki jostain. Muistaakseni se tehdään joskus viikoilla 11-13.
• Verikokeet: Äidiltä otetaan verikoe. Mun serkku joutu tämmöseen. Siis siitä katotaan jotain hormoneja ja proteiineja. Se yhdistetään sit siihen ultraäänitutkimuksen tulokseen.
• Jos noissa seulonnoissa tulee jotain häikkää, niin sit voidaan joutua... no siis sikiön kromosomitutkimukseen. Huh, mikä sana! Se tehdään joko istukka- tai lapsivesinäytteestä. Siis niinku otetaan pienen pieni näyte jommastakummasta ja tutkitaan sikiön kromosomit. Näin ne saa sen varmuuden.
• NIPT-testi: Se on uudempi juttu, ja maksaa kai jonkun verran. Mut sillä voi kattoa sikiön DNA:ta äidin verestä. Ei tarvi siis mennä tonne istukka- tai lapsivesijuttuun, mikä on aina vähän riskialtis. Siis silleen, et jos on paljon stressiä, niin kannattaa harkita tätä.

Että näin. Tosi tärkee muistaa, että seulonnat ei oo diagnooseja. Ne vaan kertoo riskin. Jos sulla on jotain kysymyksiä tai oot huolissas, niin juttele ihmeessä lääkärin kanssa. Ne osaa neuvoa parhaiten!

Näkyykö Down Ultrassa?

Näkyykö Down Ultrassa? No höpö höpö! Ei se Down suoraan ultrassa hyppää silmille kuin pupu porkkanapellolla! Mutta hei, jotkut vihjeet saattaa sieltä löytyä. Kuin etsisi neulaa heinäsuovasta, tai ehkä paremmin sanottuna, löytäisi neulan heinäsuovasta... jos tietäisi mihin etsiä!

• Niskaturvotus: Se on kuin sikiön kaula olisi vähän turvoksissa, kuin se olisi syönyt liikaa limsaa.
• Muut poikkeavuudet: Joo, ultraääni voi näyttää vaikka mitä muutakin omituista. Vähän niinkuin mun mummon vanha villatakki - täynnä yllätyksiä!

Mutta hei, ultra on vaan seulonta, ei mikään diagnostiikka! Se on kuin etsisi kultaa hiekasta - löydät ehkä kimalluksen, mutta se ei takaa kultakimpaleita. Tarvitaan siis jatkotutkimuksia, jos epäilyksiä herää. Ajatelkaa sitä! Lapsivesipunktio, kuin sikiön sisällä piilotettu aarresaari! Tai istukkanäyte, joka on kuin pieni pala tulevaa äidinrakkautta.

Ja hei, ei ultra koskaan anna 100% varmuutta! Normaali ultrakaan ei sulje pois Downia. Kuten sanonta kuuluu: "Elämä on yllätyksiä täynnä!" Niinkuin kerran kaivoin mökillä matoja ja löysin sen sijaan kullanpalasen...no, okei, se oli vaan kiiltävä kivi, mutta yhtä yllättävä se oli! Niin tämäkin voi olla!