Mistä johtuu Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymän geneettinen syy

Downin oireyhtymä on kromosomihäiriö, joka johtuu kromosomi 21:n trisomiasta. Trisomia tarkoittaa, että soluissa on kolme kopiota kromosomista 21 sen sijaan, että olisi tavalliset kaksi kopiota. Tämä ylimääräinen kromosomi vaikuttaa geenien toimintaan ja aiheuttaa oireyhtymän tyypillisiä piirteitä.

Kromosomien rooli

Kromosomit ovat solujen ytimessä sijaitsevia rakenteita, jotka sisältävät DNA:ta. DNA on geneettistä materiaalia, joka ohjaa kehon kehitystä ja toimintaa. Ihmisillä on yleensä 23 paria kromosomeja, yhteensä 46 kromosomia.

Kromosomi 21:n ylimääräinen kopio

Downin oireyhtymässä on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tämä ylimääräinen kopio häiritsee geenien toimintaa, mikä vaikuttaa kehon kehitykseen.

Trisomiatyypit

On olemassa kolme pääasiallista kromosomi 21:n trisomian tyyppiä:

• Täydellinen trisomia: Tämä on yleisin Downin oireyhtymän tyyppi, joka johtuu täydestä ylimääräisestä kromosomin 21 kopiosta kaikissa solutyypeissä.
• Mosaikismi: Tämäntyyppisessä trisomiassa ylimääräinen kromosomi 21 on vain joissakin solutyypeissä. Tämä voi johtaa vähemmän vakaviin oireisiin kuin täydellisessä trisomiassa.
• Translokaatiotrisomia: Tämä tyyppi johtuu kromosomin 21 osan kiinnittymisestä toiseen kromosomiin. Se voi periytyä vanhemmilta tai tapahtua satunnaisesti.

Geenien toiminnan vaikutukset

Kromosomi 21:n ylimääräinen kopio vaikuttaa yli 200 geeniin. Nämä geenit ovat mukana monissa kehon kehitys- ja toimintakohdissa, mukaan lukien:

• Kasvu ja kehitys
• Sydämen ja aivojen toiminta
• Kasvojen piirteet
• Älyllinen kehitys
• Immuniteetti

Ylimääräisen kromosomin aiheuttamat geenitoiminnan muutokset johtavat Downin oireyhtymän tyypillisiin piirteisiin, kuten kognitiiviseen viivästymiseen, kasvonpiirteiden epämuodostumiin ja sydänvikoihin.