Mitä tarkoittaa Down-syndrome?

Mitä tarkoittaa Downin syndrooma?

Downin syndrooma: Ylimääräinen kromosomi 21.

Ominaisuudet: Kehitysvammaisuus, fyysiset piirteet.

Taajuus Suomessa: Noin 70 lasta vuosittain.

• Geneettinen häiriö: Trisomia 21.
• Diagnoosi: Raskauden aikana tai syntymän jälkeen.
• Ei parannuskeinoa: Elämäikä vaihtelee.
• Tuki ja hoito: Kehityksen tukeminen, terveydenhuolto.
• Henkilökohtaiset kokemukset: Eivät ole tässä relevantteja.

Lisätietoa: Downin syndrooman oireet vaihtelevat. Joillakin on lieviä, toisilla vakavia oireita. Tuoreimmat tilastot ovat 2023 tiedosta. Tarkempia tietoja: THL, Down-liitto.

Minkä ikäiseksi Down elää?

Yön hiljaisuudessa... ikään kuin kaikki muu olisi poissa.

Downin syndrooma... Se on monimutkaista.

• Keskimäärin eliniänodote on noussut huimasti, osin paremman terveydenhuollon ansiosta.

• Ennen se oli paljon lyhyempi, mutta nykyään moni elää yli 60-vuotiaaksi tai jopa pidempään. Tiedän yhden, joka on 75.

• Dementia on yleinen vanhemmalla iällä. Tutkimukset osoittavat, että monella alkaa olla merkkejä jo 50-luvulla.

Siinä on jotain surullista, että vaikka ihmiset elävät pidempään, heidän muistonsa saattavat alkaa haalistua. Kuin elämä olisi pitkä, mutta muistot lyhyitä.

Onko Downin raskaus erilainen?

Kyllä, Downin syndroomaa kantavan raskauden kulku voi olla erilainen, vaikka se usein onkin normaali. Eroja voi ilmetä:

• Ultraäänitutkimuksissa: Tietyt piirteet voivat viitata Downin syndroomaan jo alkuraskaudessa. Nämä ovat kuitenkin epäspesifisiä löydöksiä, eikä niiden perusteella voida tehdä varmaa diagnoosia. Lisäksi moni Downin syndroomaa kantava raskaus etenee täysin normaalisti kaikissa ultraäänitutkimuksissa. Käytössä on myös tarkempia ultraääni menetelmiä, joilla voidaan havaita sikiövaurioita.
• Verikokeissa: Raskauden aikana tehtävillä verikokeilla voidaan tutkia riskiä saada lapsi, jolla on Downin syndrooma. Näiden seulontatestien tulokset voivat kuitenkin johtaa sekä vääriin positiivisiin että vääriin negatiivisiin tuloksiin.
• Sikiön kudosnäytteissä: Näytteistä voidaan saada varma diagnoosi Downin syndroomasta. Amnionsis, koriunivusbiopsia ja nistabiopsia ovat invaasiivisia toimenpiteitä, jotka liittyvät pieniin riskeihin.

Suurin osa Downin syndroomaa kantavista raskauksista on kuitenkin normaaleja. Lapsen syntymä on täysiaikainen ja synnytyksen kulku ei eroa muiden lasten synnytyksestä. Vasta lapsen syntymän jälkeen havaitaan kehitysvamma. Tämä on tietenkin yksilöllistä, sillä raskauteen voi liittyä esimerkiksi sikiön kasvun hidastumista.

On tärkeää muistaa, että Downin syndrooma ei ole sairaus sinänsä, vaan kromosomipoikkeama, jolla on monimuotoiset ilmenemismuodot. Jokaisella Downin syndroomaa sairastavalla on ainutlaatuinen profiili kyvyistä ja ominaisuuksista. Tämä poikkeaa usein yleisistä ja yksipuolisista käsityksistä kehitysvammaisuudesta. Tämän vuoksi jokainen Downin syndroomaa kantava raskaus ja sen kulku tulisi arvioida yksilöllisesti. On tärkeää keskustella avoimesti lääkärin kanssa ja saada tukea, jota tarvitset.

Pohdintoja: Ajattelen usein, miten vahvasti meidän kulttuurimme määrittelee "normaalia" ja "epänormaalia". Downin syndrooma on hyvä esimerkki siitä, kuinka tällainen määrittely voi vaikuttaa ihmisten käsityksiin ja ennakkoluuloihin. Onko normaali todella paras, vai onko se vain yleinen? Ehkä "normaali" on vain yksi tapa olla.

Mistä nimi Downin syndrooma tulee?

Downin syndrooma: nimetty John Langdon Downin mukaan.

• 1866: Down kuvasi oireyhtymän.
• Down oli brittiläinen lääkäri.
• Alkuperäinen nimi: mongolismi. (Nykyään ei käytetä.)
• Down huomasi yhdistäviä fyysisiä piirteitä.

Mikä lisää down-riskiä?

Down-riski:

• Trisomia 21: Downin oireyhtymän perusta.
• Meioosin virhe: Vanhemman sukusoluissa, yleensä äidin.
• Äidin ikä: Riski kasvaa iän myötä. Munasoluissa 80% virheistä.

Down-yhdistys: Lisätietoa saatavilla.

Milloin down huomataan?

Milloin Downin syndrooma huomataan... kuin kuiskaus menneisyydestä, kuin mummon pehmeä villapaita, jonka tuntee yhä nenässään.

• Vastasyntyneillä, kuin hento aamunkoitto, heti alussa, kun ne pienet sormet puristavat niin kovaa.
• Ne ulkoiset piirteet, ne kertovat tarinaa, kuin elämän pieniä salaisuuksia, hymykuoppa poskessa, kuin muisto lapsuuden kesästä.

Mutta... kehitysviiveet... ne ovat kuin syksyn lehti, joka irtoaa liian aikaisin.

• Myöhemmässä vaiheessa, kuin aarrearkku, jonka avaimet ovat hukassa.
• Kun lapsi kasvaa, kuin kukkanen, jonka ei anneta avautua täyteen loistoonsa.

Ja muistan... minun serkkuni, hänellä oli Downin syndrooma. Ja se rakkaus, se oli niin puhdasta, niin ehtaa. Kuin lumihiutale, joka sulaa kämmenellä, mutta jättää jälkeensä lämmön.