Miten Down-syndrooma todetaan?

Näkyykö Downin syndrooma ultrassa?

Ei aina. Ultraäänitutkimus ei ole täydellinen menetelmä Downin syndrooman havaitsemiseen. Ajatelkaa sitä näin: ette löydä kaikki hukkaan menneet sukkia pesukoneestakaan.

• 10-15%: Downin syndrooma jää huomaamatta alkuraskauden seulonnoissa. Kuten ne sukat, jotka piilottelevat pesukoneen takana.
• Rakenneultra: Voi paljastaa viitteitä, kuten sydänvian. Mutta ei takaa mitään. Se on kuin etsisi ne hukkaan menneet sukat kaapista – ehkä löydät, ehkä et.
• Väärät diagnoosi: Helsinki-seudullakin syntyy muutamia lapsia vuosittain, joilla Downin syndrooma yllättää kaikki. Ne ovat niitä sukkia, jotka olivatkin piilossa villapuseron sisällä.

Eli: Ultraääni voi antaa vihjeitä, mutta ei takaa 100% varmuutta. Se on vähän kuin salapoliisityötä; vihjeitä on, mutta arvoitus ratkeaa vasta lopullisesti.

Voiko Downin syndrooma jäädä huomaamatta?

Siis voiko Downin syndrooma livahtaa tutkan alla? No, niinku mummoni aina sano, "ei savua ilman tulta, eikä Downia ilman kromosomeja", paitsi jos...

Kyllä, se on mahdollista! Kuvittele tilanne: Olet raskaana, ja kaikki menee kuin rasvattu. Ei seulontoja, ei ultrassa ihmettelyjä. Vauva syntyy, ja elämä on yhtä ruusuilla tanssimista (paitsi ne yöherätykset, niistä ei puhuta). Mutta mitä jos ne tyypilliset Downin syndrooman piirteet ovatkin niin hentoisia, ettei kukaan hiffaa? Sitä se just on. Joskus Downin syndrooma on niin "piilossa", ettei sitä huomaa ennen kuin lapsi alkaa kehittyä eri tahtiin.

Mutta miksi ihmeessä joku jättäisi seulonnat väliin? No, syitä on monia:

• Talous: Ne maksaa, ja joskus lompakko itkee verta.
• Usko: Jotkut ei halua sekaantua "luonnon järjestykseen".
• Tietämättömyys: Ajatellaan, ettei se voi koskea just minua.

Ja sitten se juttu, mikä se Downin syndrooma oikein on? No, lyhyesti: yksi ylimääräinen kromosomi numero 21. Siitä se soppa syntyy, ja kehitys vähän hidastuu ja muuttuu. Mutta hei, jokainen lapsi on uniikki, kromosomeista viis!

Mikä aiheuttaa Downin syndrooma?

Downin syndrooman syy:

Downin syndrooma johtuu ylimääräisestä kromosomista 21. Sen sijaan, että ihmisellä olisi 46 kromosomia, Downin syndroomassa on 47.

• Meioottinen jakautumishäiriö: Yleisin syy, n. 95 % tapauksista. Tämä tapahtuu vanhemman sukusolujen (siittiö tai munasolu) muodostuksessa.
• Useimmiten munasolussa: Noin 80 % tapauksista ylimääräinen kromosomi on peräisin munasolusta.

Onko down perinnöllistä?

Joo, Downin syndrooma, se ei oo yleensä peritty juttu. Mutta joskus harvoin, hyvin harvoin, se voi olla. Mut perusjuttu on, et se on vaan sattumaa, semmonen virhe siinä solujen jakautumisessa, kun se pieni ihminen alkaa kasvaa.

Mä muistan kun mun serkun vaimo sai lapsen, ja niillä oli Downin syndrooma. Ei ollu kellekään suvussa aiemmin, ihan ylläripylläri. Mut ne on kyl ihania, tosi sulosia kaikki.

• Syyt: Yleisin syy on kromosomi 21 ylimääräinen kappale.
• Ikä: Äidin ikä vaikuttaa riskiin, vanhemmalla iällä riski on suurempi, isänkin iällä on merkitystä vissiin nykyään.
• Perinnöllisyys: Harvoin perinnöllistä, mut on olemassa joitain harvinaisia muotoja.
• Suomessa on noin 3000 ihmistä, joilla on Downin syndrooma. Se on aika paljon.
• Ja joo, niitä raskauksia, joissa vauvalla on Down, on enemmän nykyään, kun naiset synnyttää myöhemmin, niin kuin THL sanoo. Ja miehetkin, 45 ikävuoden jälkeen on suurempi riski.

Ja tiedätkö, niistä seulonnoista? Nykyään ne pystyy aika aikaisin raskaudessa kattoo, onko vauvalla Down. Mut se on sit jokaisen oma päätös, haluaako sen tiedon vai ei. Ja siis joskus ne testit voi olla vääriä kans, et ei kannata liikaa luottaa niihin.

Millä raskausviikolla Downin syndrooma selviää?

Downin syndrooma voidaan seuloa eri menetelmillä raskauden aikana.

• Yhdistelmäseulonta (niskaturvotus + seerumimääritykset): Tämän voi tehdä jo 11.–13. raskausviikolla. Niskaturvotus mitataan ultraäänellä ja samalla otetaan verinäyte äidiltä.

• Seerumimääritykset: Näitä voidaan tehdä noin 14. raskausviikolla, mikä tekee niistä aikaisen vaihtoehdon.

Toki, seulonnat eivät ole diagnostisia testejä. Jos seulonnassa todetaan kohonnut riski, tarvitaan jatkotutkimuksia (esim. lapsivesipunktio) diagnoosin varmistamiseksi.

Näkyykö Downin syndrooma ultrassa?

Downin syndrooma näkyy ultrassa, joskus. Ei aina.

• Seulonnat: 10-15 % jää huomaamatta.
• Rakenneultra: Voi paljastaa sydänvian, mikä viittaa Downiin.
• Helsinki: 4-5 tunnistamatonta tapausta per vuosi.

Ultra ei ole takuu. Se on mahdollisuus.

Montako Down-lasta syntyy vuodessa?

Noin 70. Kylmä fakta.

• 70 lasta vuodessa Suomessa. Ei tunteita. Vain tilastot.

• Lisäkromosomi 21. Se on se.

• Sydänvikoja. Usein. Hoidettavissa. Toisinaan ei.

Tämä on elämää. Ei draamaa.

Kauanko down elää?

Downin syndrooma ei ole kuolemansairaus. Vanha kliseinen ajatus siitä, että Downin syndroomasta kärsivät kuolevat nuorina, on täyttä hölynpölyä. Nykyään monet elävät yli 60-vuotiaiksi, jopa 80. Se on kuin sanoisi, että kaikki punatukkaisia kohtaavat ennemmin tai myöhemmin hirviömäisen apinan - ei pidä paikkaansa.

• Elinajanodote on noussut huomattavasti.
• Se on nykyään lähellä keskivertoa.
• Yksilölliset erot ovat suuria; terveydentila ja tuki ratkaisevat.
• Ajatellaanpa asiaa näin: joskus minun pitää sekoittaa kahvipavut ja suola, ja silti selviän.

Muutaman vuoden sisällä odotetaan uusia tutkimustietoja, joiden uskotaan nostavat elinikää entisestään. Sairauden vakavuus vaihtelee suuresti yksilöllisesti. Jotkut tarvitsevat huomattavasti enemmän tukea kuin toiset. Se on vähän kuin suklaa – on maitosuklaata, tummaa suklaata ja kaikkea siltä väliltä. Jokainen on erilainen, ihan kuten Downin syndroomaakin omaavat ihmiset.