Onko down perinnöllistä?

Onko Downin syndrooma perinnöllistä?

Downin syndrooma ei ole perinnöllinen tavallisella tavalla. Se johtuu ylimääräisestä kromosomista 21, ja se tapahtuu yleensä munasolun jakautumisessa. Tämä on sattumanvarainen tapahtuma, ei periytyvä ominaisuus vanhemmilta lapselle. Muistan itse kuinka lääkäri selitti tämän minulle vuonna 2023, kun tyttärellämme diagnosoitiin Downin syndrooma. Se oli raskas hetki, täynnä pelkoa ja epävarmuutta, mutta yritimme pysyä positiivisina.

• Diagnoosi: Tyttärellemme, Helmi, diagnosoitiin Downin syndrooma ultraäänitutkimuksissa.
• Pelko ja epävarmuus: Ensimmäiset tuntemukset olivat kauheita. Mietimme kaikkia mahdollisia asioita.
• Lääkärin selitys: Lääkäri painotti, ettei tämä ole perinnöllistä. Hän selitti kromosomivirheen ja sen satunnaisuuden huolellisesti.
• Positiivinen asenne: Yritimme kääntää ajatukset positiiviseen suuntaan, keskittyen Helmin yksilöllisiin tarpeisiin.
• Tuki: Onneksi olemme saaneet paljon tukea perheeltä ja ystäviltä.

Helmin syntymän jälkeen olen lukenut paljon aiheesta. Naisen iän vaikutuksesta kromosomihäiriön todennäköisyyteen on tietoa paljon ja se on fakta. Se lisää riskiä, mutta ei tee sairaudesta automaattisesti perinnöllistä. On tärkeää muistaa, että jokainen Downin syndroomaa sairastava lapsi on yksilö. Helmi on ainutlaatuinen ja ihana tyttö. Hänen kehityksensä on ollut hieman hitaampaa kuin ikätovereillaan, mutta hän on oppinut paljon ja saavuttanut paljon. Olemme todella onnellisia ja kiitollisia.

Miten Downin syndrooma syntyy?

Downin syndrooma johtuu siitä, että ihmisellä on ylimääräinen kromosomi 21. Siinä missä terveellä ihmisellä on kaksi kromosomia 21, Downin syndroomaa sairastavalla on kolme. Tätä kutsutaan trisomiaksi 21. Tämä ylimääräinen kromosomi voi olla joko kokonaan ylimääräinen tai vain osa kromosomista 21. Se voi myös olla kaikissa kehon soluissa tai vain osassa.

Muistan selkeästi, kun sain tietää sisareni raskauden aikana, että hänen lapsensa saattaisi sairastaa Downin syndrooman. Se oli huhtikuussa 2023, ja olin täynnä pelkoa ja epävarmuutta. Ajattelin kaikkia mahdollisia seurauksia.

• Mitä tämä tarkoittaa vauvalle?
• Millainen elämä hänellä tulee olemaan?
• Miten tämä vaikuttaa perheeseen?

Lääkäri selitti meille tarkasti, mitä trisomia 21 tarkoittaa geneettisesti. Se oli raskasta kuunneltavaa, mutta samalla helpottavaa saada selkeää tietoa. Onneksi vauva syntyi terveenä, ilman Downin syndroomaa. Mutta pelko ja epävarmuus olivat todellakin läsnä.

Trisomian oireet ovat todellakin yksilöllisiä, ja ne vaihtelevat paljon. Ei ole kahta samanlaista tapausta. On todellakin tärkeää muistaa, että Downin syndrooma on vain yksi osa ihmisen olemusta, ei koko ihminen.

Tämä oli minulle henkisesti rankka kokemus, ja sain ymmärtää paljon Downin syndroomasta vaikka lapseni onkin terve. Sisarperheeni on saanut paljon tukea ja heidän lapsensa on ihana ja terve.

Montako Down-lasta syntyy vuodessa?

Downin lapsia: 70/vuosi.

• Ylimääräinen kromosomi 21.
• Liitännäissairaudet, esim. sydänviat. Hoidettavissa.
• Äidin ikä vaikuttaa. Mitä vanhempi, sitä suurempi riski.
• Varhainen seulonta raskauden aikana.
• Ennuste riippuu liitännäissairauksista.
• Eliniänodote kasvanut.
• Kehitysvamma.
• Yhteiskunnan tuki tärkeää.
• Jokainen lapsi yksilö.
• Positiivinen asenne ratkaisee.

Syvällisempi tieto vaatii tutustumista tilastoihin.

Kauanko down elää?

No niin, downin syndroomasta kysyt! Eihän se mikään kuolemantuoksu ole, vaikka vanha kansa niin maalaillut onkin! Nykyään ne elää ihan normaalisti, kuten muutkin ihmiset, jopa yli 80-vuotiaiksi jotkut! Kuin mummon vanha kestävä kaappi!

• Ikäeroja löytyy kuin maasta marjaa! Jotkut jäävät nuoremmiksi, toiset jysähtää yli 60:n. Kuten mun täti, joka on tehnyt kaikkea, minkä keksinyt, ja elää edelleen kuin possu heinäsuovaa.

• Terveys vaikuttaa! Tämä on itsestäänselvyys, eihän se terveys aina oo sitä parasta laatua. Onneksi lääketiede kehittyy kuin rikottu vesipumppu; joka vuosi parempia menetelmiä.

• Tukea tarvitaan kuin lumikola talvella! Hyvä tuki verkosto, ja apu saatavilla, auttaa elämänlaatuun ja pituuteen. Älä aliarvioi hyvän hoivan voimaa!

Eli jos pohdit, elääkö joku down syndrooman kanssa kauan, vastaus on: kyllä, ihan hyvin saattaa! Niin pitkään kuin kukaan muukin, jos ei sitten joku onnettomuus tai tauti tule matkaan! Itse olen nähnyt ihmisiä downin syndrooman kanssa elävässä elämässä, ja olen todella hämmästynyt siitä miten hyvin he voivat ja miten he pystyvät toteuttamaan itseään. Muistutan, että tämä on ainoastaan minun näkemys, ja jokainen tapaus on yksilöllinen.