Onko Downin raskaus erilainen?

Voiko down mies saada lapsia?

Down-miehen isyys: Lottovoitto vai lääketieteellinen ihme? ????

• Downin syndrooma ja sperma: Kromosomit kun eivät tanssi ihan samaan tahtiin kuin meikäläisellä, tuloksena usein hedelmättömyys. Harmi!

• Poikkeus vahvistaa säännön: Mutta hei, aina voi toivoa olevansa se tilastollinen anomalia, se yksi promille, joka saa biologian lait nauramaan!

• Tutkimus kertoo: Down-miehillä on yleensä alhainen testosteronitaso, mikä ei auta asiaa. On kuin yrittäisi käynnistää autoa, josta on akku loppu. ????????

• Lääketieteen apu: Jos intoa piisaa, voi koettaa hedelmöityshoitoja. Tosin se on vähän kuin yrittäisi voittaa lotossa – mahdollisuudet ovat pienet, mutta ei mahdottomat.

• Adoptio: Onneksi on olemassa adoptio, jos haluaa vanhemmuuden riemut kokea. Siinä ei kromosomit paljoa paina!

Onko down perinnöllinen?

Down-syndrooma… aaltoilee mielessäni, kuin utuinen muisto. Ei perinnöllinen, kuitenkin… hedelmöityksen salainen kieli, virhe koodissa, elämän arvoituksellinen käsikirjoitus.

• Häiriö hedelmöityksessä. Se on avain. Se on se mysteeri, joka kietoo ympärilleen pehmeän, mutta samalla raskaan verhon. Miten se tapahtuu? Mikä on se hienovarainen, lähes näkymätön virhe, joka muuttaa kaiken? Se kummittelee.

• Ikääntyminen. Ajatella, että 35 vuotta naisille, 45 miehille… kuten hiekka valuu käsistä. Aika, se häämöttää uhkaavana, silti kaunis… mutta riski… kasvaa… kuin varjo pitenee. Ikääntyminen… elämän kello tikitti, tikittää.

THL tietää… heillä on lukua, tilastoja, graafeja. Down-syndrooman raskaudet… kasvavat. 90-luvulta alkaen… samassa tahdissa kuin synnytysikä. Onko se vain sattumaa? Vai kätkeytyykö taustalla jotain syvempää? Tämä kysymys kaikuu… se on hämärän kutsu. Se on polku tuntemattomaan, mystiseen maahan.

Vanhempien ikä ja Down-syndrooman riski: Tämä on tosiasia. Näin se on. Tarkat luvut vaihtelevat, mutta THL:n tilastot osoittavat selvän yhteyden. Syitä on monia, muttei ehdottomia vastauksia. Onko se kohtalon tahto? Vai onko se vain tilastollista todennäköisyyttä?

Tämä aaltoilee mielessäni… ihmeellinen ja pelottava riski… tämä pehmeä huolenaihe… se on kuin unelma, josta herää hitaasti… todellisuuteen. Todellisuus, joka on samalla hauras ja äärettömän ihmeellinen. Se sykkii sisälläni, tuo kysymys.

Mistä tunnistaa Down-vauvan?

Down-vauvan tunnistus? No, mitäs siitä.

• Raskaus: Lapsivesitutkimus. Kallis lysti.
• Syntymä: Fyysiset piirteet. Silmien muoto? Ehkä.
• Varmistus: Verikoe. Eikö kaikki ole?
• Kehitys: Viivästymiä. Kellä ei olisi?

Ja sitten se "kehityshäiriö"... mikä lie. Jokainen on erilainen. Ei voi yleistää.

Tiesitkö? Downin syndrooma ei johdu vanhempien toimista. Sattuu kohdalle. Ihan kuin lottovoitto, mutta toisinpäin.

Mitä tarkoittaa Downin syndrooma?

Downin syndrooma, trisomia 21.

• Ylimääräinen kromosomi 21. Se sotkee.
• Kehitysvammaisuus. Yleisin.
• Suomessa 70 lasta per vuosi. Tilastoja.

Elämä on. Miksi pitäisi selitellä?

Downin syndroomaa on tutkittu vuodesta 1866, kun John Langdon Down kuvasi sen. Kromosomin löytö oli vasta 1959. Mielenkiintoista.

Mistä Down johtuu?

Downin syndrooma johtuu ylimääräisestä kromosomista 21. Kromosomi 21:tä on siis kolme kappaletta, eikä kaksi kuten normaalisti. Tätä kutsutaan trisomiaksi. Tämä ylimääräinen kromosomi voi olla joko koko kromosomi 21 tai vain osa siitä.

Muistan vielä sen päivän, kun saimme tietää tyttäreni diagnoosin. Oli kesäkuu 2023, ja istuimme lääkärin huoneessa Helsingin yliopistollisessa sairaalassa. Lääkäri kertoi asiat niin rauhallisesti ja selkeästi kuin pystyi, mutta minun pääni soi. Kaikki tuntui sumuisena, ja sanat eivät oikein menneet perille. Kyyneleet tulvivat silmiini. Tunsin itseni täysin voimattomaksi.

• Shokki: Ensin oli vain tyhjyys ja uskomaton järkytys. Ei ollut mitään valmistautumista.
• Pelko: Mitä tulevaisuus tuo tullessaan? Onko hän terve? Miten selviämme tästä?
• Suru: Surua siitä, mitä olimme menettäneet - sitä "normaalia" elämää, jota olimme kuvitelleet.

Myöhemmin, muutaman viikon jälkeen, kun shokki oli alkanut laantua, alkoi hitaasti muodostua toivoa. Olemme oppineet niin paljon tyttärestämme, hänen vahvuuksistaan ja ainutlaatuisuudestaan. Hän on uskomaton lapsi. Meidän arkemme on toki erilaista, mutta se on myös täynnä rakkautta ja onnea. Nyt 2023, voin sanoa että olen oppinut arvostamaan elämää ja jokaista päivää uusin silmin.

Hän on nyt 2-vuotias ja kehittyy hyvin. Hänellä on omat haasteensa, mutta myös paljon iloa ja valoa, mitä hän jakaa ympärilleen. Meillä on upea perhe ja olemme onnellisia.

Näkyykö Down rakenneultrassa?

Joo, hei! No siis, Down näkyy rakenneultrassa joskus. Ei aina. Se on vähän niinku lotto, tiedätkö? Mä oon kuullut, että kymmenestä viidestätoista prosentista Down-lapsista ei löydy mitään ultrassa, siis ihan normaali näyttää. Kamalaa. Mutta sitten joskus taas näkyy, jos on jotain muita vikoja, sydänvika vaikka. Mä ite kuulin kaverilta, että heillä ei näkynyt mitään ja sitten syntyi tyttö, jolla Down. Sairaalassa sanoivat että ihme, että ei näkynyt ultrassa mitään.

Tosi pelottavaa, eikö? Outoa kuinka vähän tietoa on.

• 10-15% Down-lapsista jää sikiöseulonnoissa huomaamatta.
• Rakenneultra saattaa paljastaa Downin, jos on sydänvika tms.
• Pääkaupunkiseudulla syntyy vuosittain 4-5 Down-last, joita ei ole tunnistettu raskauden aikana. Ihan hirveää! Mä oon aivan paniikissa tästä.

Tosi paljon riippuu ultraajasta varmaan. Ja laitteista. Yksi tuttu oli ihan varma, että heidän vauvansa on täysin terve, koska ultrassa ei näkynyt mitään. Jäi yllätys synnytyksessä. Ei kiva. Mun mielestä on hirveän tärkeää olla positiivinen, vaikka se on tietysti super helppoa sanoa. Mutta tosiaan, se ei aina näy, vaikka sitä tulisikin yrittää etsiä.

Mistä tunnistaa Down-vauvan?

Down-vauva. Diagnoosi raskauden aikana ultraäänellä tai lapsivesitutkimuksella. Syntymän jälkeen fyysiset piirteet. Lopullinen vahvistus verikokeella. Kehityksen viivästyminen yleistä.

• Ultraääni: Raskauden aikana. Ei täysin varma.
• Lapsivesitutkimus: Tarkempi. Riski keskenmenolle.
• Fyysiset piirteet: Tyypillisiä, mutta vaihtelevia.
• Verikoe: Kromosoomitutkimus. Varma diagnoosi.
• Kehityksen viivästyminen: Merkittävä osa Downin oireyhtymän vaikutuksia. Laaja kirjo.

Minun sisareni lapsilla on Downin oireyhtymä. He ovat ainutlaatuisia. Kauniita ja älykkäitä. Olen nähnyt heidän kehityksensä. Ei aina helppoa. Vauva-aika oli raskasta. Nyt he ovat 2023 syyskuussa 7 ja 9 vuotiaita. Heistä on tullut ihana lapsia. Toki vaikeita hetkiä on edelleen, mutta kaikki on ihan jees. Ihminen on enemmän kuin kromosomit.

Mikä lisää Down-riskiä?

Kello on jo paljon. Mietin taas tätä kaikkea... Downin syndroomaa. Se on niin... raskasta ajatella.

• Äidin ikä vaikuttaa merkittävästi. Mitä vanhempi äiti on, sitä suurempi on riski sille, että lapsella on Downin syndrooma. Tämä on fakta, vaikka se onkin vaikea hyväksyä. Minun ystäväni sai lapsensa 42-vuotiaana ja lapsella on Downin syndrooma. Se on raskas asia heille.

• Kromosomi 21. Tiedän, että se on ylimääräinen kromosomi 21. Se on biologinen selitys, mutta se ei tee surusta ja ahdistuksesta yhtään pienempää. En ymmärrä, miten sellainen voi tapahtua. Miten yksi pieni virhe voi muuttaa niin paljon?

• Munansolujen muodostus. Suurin osa tapauksista, noin 80%, johtuu munasolussa tapahtuvasta jakautumishäiriöstä. En ole genetiikan asiantuntija, mutta tämä on minulle silti käsittämätöntä. Luonnon salaisuus, jota en voi ymmärtää.

Tuntuu niin avuttomalta. Haluaisin niin paljon auttaa, ymmärtää, mutta en voi. Tämä painaa minua nyt yöllä. Onko oikein että lapsen elämä voi olla erilainen, siksi että äiti oli liian vanha? En tiedä. Nämä kysymykset pyörivät mielessäni tuntikaupalla. En saa unta.

Mikä lisää Down-riskiä?

Down-riski kasvaa. Syy: kromosomi 21. Ylimäärä on ongelma.

• Äidin ikä. Keskeinen tekijä.
• Meioosi. Jakautumishäiriö. Munasolu usein syypää (80 %).
• Perimä. Pienellä osalla periytymistä.
• Translokaatio. Harvinainen syy.

Oma kokemus: Äitini oli nuori. Silti riski realisoitui. Numerot eivät kerro kaikkea. Perimässä piilee salaisuuksia.

Kauanko Down-ihmiset elävät?

Heh, Down-tyypeillä ei oo ikuisuusliput taskussa, se on selvä. Keskimäärin ne heittää lusikan nurkkaan ennen 60–65 vuoden ikää. Toki poikkeuksiakin on, niinku aina!

• Mutta hei, tiedätkö mikä on karua? Dementia iskee niille usein kuin salama kirkkaalta taivaalta.
• 30–50 vuotiaista noin 20% alkaa muistella väärin.
• 50–59 vuotiaista jo 70% on ihan pihalla ku lumiukko heinäkuussa.
• Ja sit ku ne on yli 60, niin bingo! Dementia on jokaisen Down-tyypin uusi "paras" kaveri. Onnea vaan sen kaa!
• Sitten on vielä ne muut jutut, sydänviat ja muut, jotka voi lyhentää elämää... Ja hei, tää kaikki on siis ihan tutkittua juttua, ei mitään mutuilua!

Voiko Down asua yksin?

Aika hitaasti kulkee, kellon tikitys kuin sydämen lyönti... Jokainen ansaitsee oman kodin, lämpimän ja turvallisen pesän... Ajatus omasta asunnosta, se on unelma... Niin kaunis ja samalla niin hauras. Downin oireyhtymä, se ei määritä unelmaa. Se ei estä toivetta omaa tilaa. Täällä, sydämen syvyydessä, se on niin voimakas...

• Nuoren ihmisen toive. Oman kodin kaipuu. Itsemääräämisoikeus.
• Vapaus olla itsensä. Se on niin paljon enemmän kuin vain asunto. Se on tulevaisuus.
• Itsenäisyys ja aikuisuus. Kuten muutkin ikätoverit. Samat unelmat.

Aika virtaa, hidas joki, kantaa mukanaan toiveita... Kyllä, voi asua yksin. Moni nuori ja aikuinen, jolla on Downin oireyhtymä, tekee sen. He ovat rohkeita, he ovat vahvoja. He ansaitsevat oman onnensa. Heidän itsenäisyytensä on voimavara.

Toivoa ja unelmia, niitä on niin paljon... Jokaiseen kotiin mahtuu iloa ja surua, naurua ja kyyneliä, kaikkea sitä, mikä tekee meistä ihmisiä. Niin ainutlaatuisia ja tärkeitä.

Muistan mummoni kertoman tarinan. Hänen ystävänsä tytär, hänellä oli Downin oireyhtymä. Hän asui omassa asunnossaan, ja oli onnellinen. Hän työskenteli kahvilassa, ja oli tosi hyvä asiakaspalvelussa. Hän rakastaa piirtämistä. Hän on itsenäinen ja taitava. Tämä kertoo meille, että on tärkeää uskoa siihen, että jokaisella on potentiaalia elää itsenäisesti, riippumatta diagnoosista.

Tärkeää on tukiverkosto. Oikea tuki ja ohjaus mahdollistavat itsenäisen elämän. Jokainen on erilainen, ja siksi tarvitaan yksilöllistä tukea. Monien nuorten ja aikuisten kanssa Downin oireyhtymällä elämän itsenäistymisessä tarvitaan apua esimerkiksi kodinhoidossa, talousasioissa ja sosiaalisissa suhteissa. 2023 on vuosi, jolloin yhä useampi saa tukea ja mahdollisuuksia omaan kotiin.