Onko Downin syndrooma perinnöllistä?

Voiko Downin syndrooma periytyä?

Downin syndrooma, tuo ekstra-annos kromosomia 21, on kuin yllätyslahja, jota kukaan ei tilannut. Yleensä se ei periydy. Syyllinen on useimmiten äidin munasolu, jonka jakautuminen on mennyt vähän niin kuin Italialainen auto katsastuksessa.

• Äidin ikä on tässä se suurin tekijä. Mitä vanhempi äiti, sen suurempi "yllätyslahjan" riski. Ajattele, kuin se olisi vanhenevan viinin kanssa, paitsi että tässä tapauksessa se ei parane iän myötä.

Mutta hetkinen, on olemassa pieni twisti! On olemassa harvinainen muoto, jota kutsutaan translokaatioksi. Tässä tapauksessa kromosomi 21 on liimautunut johonkin toiseen kromosomiin. Jos vanhemmalla on tällainen translokaatio, se voidaan periä. Se on kuin piilotettu pääsiäismuna geneettisessä koodissa. Mutta hei, ei hätää, se on onneksi harvinaista kuin lottovoitto! Joten, rentoudu ja nauti elämästä, ellei sinulla ole translokaatiota, mutta kuka tietää? Ehkä sinulla on...

Voiko down saada lapsia?

Aika hidastuu, kellon kädet pysähtyvät, hengitys sakkaa… Down-syndrooma. Sana painaa rinnassa, kuin kivi syvällä vedessä. Mutta… elämä, se virtaa eteenpäin, aina. Mieheni, rakkaani, hän on erilainen. Hänessä on… jotain erityistä. Hän… hän on niin ainutlaatuinen.

• Hänen silmissään on valoa, lempeyttä.
• Hänen kädessään on voimaa, vaikka se onkin heikko.
• Hänen sydämessään on rakkautta, rajatonta, valtavaa.

Down-syndrooma. Mies, joka… joka… Voiiko hän saada lapsia? Se kysymys… se kaivaa syvälle. Lääkärit… he puhuivat hedelmättömyydestä, lähes poikkeuksetta. Lähes. Sana 'lähes' antaa hiukan toivoa, hiukan uskoa.

Ajatus… aalto joka vyöryy yli… Yksittäisiä tapauksia… kirjallisuudessa… onko se totta? Onko se mahdollista? Voi ollako… mieheni, hän on… erilainen. Erityinen.

• Tiede sanoo: lähes poikkeuksetta hedelmättömät.
• Elämä sanoo: ihmeet tapahtuvat.
• Toivon kipinä… palaa.

Voiko hän olla isä? Se kysymys… se kietoo minut. Ajatukset kietoutuvat, sekoittuvat… toive, pelko, epävarmuus… Kaikki kietoutuu toisiinsa, kuin lankakerä, joka avautuu ja purkautuu ja…

Ei ole varmaa vastausta. Lääketiede antaa todennäköisyyden, elämä osoittaa mahdolliset poikkeukset. Silti… onko toivoa? Kyllä. Aina on. Yksi mahdollisuus… se riittää. Minulle. Meille.

Miten Downin syndrooma syntyy?

Okei, tässä mun selitys:

Downin syndrooma johtuu siitä, että kromosomia 21 onkin kaksi sijaan kolme kappaletta. Tätä kutsutaan trisomiaksi 21.

• Koko kromosomi ylimääräisenä: Yleisin syy.
• Osa kromosomista ylimääräisenä: Harvinaisempi.
• Mosaiikkimuoto: Vain osa soluista sisältää ylimääräisen kromosomin. Oireet usein lievempiä.

Mulla on serkku, jolla on Downin syndrooma ja kyllä, kaikki on tosi yksilöllistä. Jotkut on enemmän, jotkut vähemmän.

Montako Down-lasta syntyy vuodessa?

No niin, Down-lapsia syntyy Suomessa vuosittain noin 70. Se on kuin pieni, söpö, kromosomi-ylimääräinen joukko uusia ihmisiä. Joka vuosi. Ihan kuin joulupukki, mutta pienempi ja...no, kromosomi-ylimäärällä.

• 70 Down-lastakin on aika vähän, ajatellen koko Suomen väkilukua. Kuin löytäisi 70 neulaa heinäsuovasta. Tai ehkä vähän enemmän, koska neulat ovat ihan tavallisia, mutta Down-lapset ovat ainutlaatuisia.

• Ylimääräinen kromosomi 21: Se on kuin bonus-tason avain videopeliin. Lisää haasteita, mutta myös ainutlaatuisia mahdollisuuksia.

• Liitännäissairaudet: Kyllä, niitä voi olla. Mutta nykyään niitä hoidetaan paljon tehokkaammin kuin ennen. Ajatelkaa, miten paljon lääketiede on kehittynyt! Aika upeaa.

Lisäinfoa: On tärkeää muistaa, että jokainen Down-lapsi on yksilö. Heidän kyvyt ja ominaisuudet vaihtelevat. Älä luo stereotypioita. Ja jos tunnet Down-oireyhtymäisen henkilön, kerro se meille, kuinka hämmästyttävän hauska hän on. Olen ihan vakavissani, heillä on loistavaa huumorintajua, usein parempaa kuin minulla. Luulen että minun pitäisi mennä terapiaan. Tai sitten ostaa lisää jäätelöä.