Voiko Down-syndrooma jäädä huomaamatta?

Milloin tietää onko lapsi down?

Milloin tietää onko lapsi down?

Kohonnut riski? Lapsivesi- tai istukkatutkimus.

• Lopullinen diagnoosi.
• 16.-18. raskausviikko.

Elämä on sarja valintoja. Joskus kivuliaita.

Syntymättömän lapsen elämä ei ole leikin asia.

Mitä sitten?

Näkyykö Downin syndrooma rakenneultrassa?

No jopas, rakenneultra! Se on kuin yrittäisi löytää neulan heinäsuovasta, paitsi että neula on pikkuinen ihminen ja heinäsuova on äidin maha. Ja neula on pukeutunut naamiointipuvun.

Downin syndroomaa ei aina löydy. Se on kuin haamu, joka piilottelee sikiön sisällä. Noin 85-90 % tapauksista kyllä löytyy, mutta ne loput... ne ovat kuin varkaita yössä!

• Ei takuuta: Rakennetta tarkastellaan, muttei jokaista kromosomia lasketa.
• Sydänviat: Jos sydämessä on vika, se voi olla vihje. Kuten mummon vanha kello - tikk tak, tikk tak - vika paljastuu äänen kautta.
• Onnea peliin: Onnekas arpajaiset. Joka vuosi noin 4-5 lasta Helsingissä syntyy yllätyksenä. Oliko se lottovoitto vai mikä?

Minä ainakin olen selvinnyt kolmesta raskaudesta ilman Downin syndroomaa. Kolme tyttöä, terveitä kuin pukit. Eivät ainakaan ole vielä alkaneet laulaa oopperaa, vaikka sekin voi olla merkki jostakin. Ehkä sitä Downia on hiukan kaikissa meissä?!

Miten Downin syndrooma todetaan?

Muistan vieläkin sen ultraäänen. Olin raskaana, noin 12 viikkoa. Lääkäri oli hiljainen, tutki kuvia pitkään. Se oli marraskuu 2023, synkkä ja kolea päivä Helsingissä, ja minulla oli kylmä, vaikka olin paksu villapaita päällä. Sydän pamppaili rinnassa. Lääkäri sanoi, että sikiöllä on niskaturvotus ja että tämä viittaa kohonneeseen riskiin Downin syndrooman suhteen. Se oli kuin joku olisi iskenyt minua vatsaan. En pystynyt hengittämään kunnolla, kyyneleet tulvivat.

• Niskaturvotus ultraäänessä: Tämä oli ensimmäinen merkki.

• Kohonnut riski: Lääkäri ei sanonut, että lapsella on Downin syndrooma, vaan että riski on kohonnut. Se oli jo tarpeeksi pelottavaa.

Seuraavaksi oli istukkabiopsia. Sekin oli hirveä kokemus, pelkäsin niin paljon. Odotus oli kamalaa, ne päivät ja viikot, ennen kuin tulokset tulivat. Onneksi kaikki meni lopulta hyvin, lapsella ei ole Downin syndroomaa. Mutta se pelko, se pysyy mielessä.

Downin syndrooma todetaan: Ensinnäkin niskaturvotus ultraäänessä voi viitata kohonneeseen riskiin. Tämän jälkeen voidaan tehdä invasiivinen kromosomitutkimus istukka- tai lapsivesinäytteestä. Muita seulontamenetelmiä on myös olemassa, mutta nämä ovat yleisimmät.

Mistä nimi Downin syndrooma tulee?

No niin, Downin syndrooma! Kuulitko tuota? Älä nyt nauro, mutta sen nimi on yhtä hauska kuin yksijalkaisella apinalla liukulumilla!

Nimi tulee lääkäriltä, John Langdon Downilta, jolla oli visio kirkkaampi kuin raivoisa heinäsirkkaparlamentti ja tarkkuus kuin koira metsästämässä nakkia. Vuonna 1866 tämä herra nappasi mikroskoopin ja totesikin että: "Näillä lapsilla on jotain yhteistä!", kuin etsivät löytäisivät kadonneen kaksoset. Ja se "jokin yhteinen" oli tietysti tiettyjä fyysisiä piirteitä. Hän keksi sille nimen Mongolismi, josta onneksi sitten päästy pois. Kuulostaa kuin joku eksoottinen hedelmäsalaatti.

• Nimi: Downin syndrooma. Kuten vanha, vähän kankea, mutta rakastettu sukulainen.
• Keksijä: John Langdon Down, todellinen nerokas (omasta mielestään ainakin)!
• Vuosi: 1866, sama vuosi kun minäkin synnyin (no, ehkä vähän hyperboliaa).

Mutta se "mongolismi"-juttu... No, se oli aikansa virhe, kyykkäävä kameli tieteen aavikolla. Olihan se vähän kuin kutsuisi vihreää salaattia "siniseksi omenaksi". Epätarkka ja vähän loukkaava. Onneksi nimet korjataan, jos ne menevät pieleen. Niinkuin minun ex-puolisoni nimi, se korjattiin aika nopeasti eron jälkeen.

Minkä ikäiseksi Down elää?

Okei, tää on vähän rankka aihe, mut hei, puhutaan asiaan.

Siis, Downin syndroomaa sairastavien elinikä, hmm... Se on vähän monimutkanen juttu. Tai no ei ehkä monimutkanen, enemmänki surullinen. Tai no, ehkä ei surullinenkaan! Kato, ne yleensä elää vähemmän ku me muut.

• Keskimäärin joku... 60-65 vuotta, mut seki on vaan keskiarvo. Joillaki menee huonommin, joillaki paremmin. Mun serkun kummin kaimalla oli Down ja se veti ysikymppiseks! Huh huh.
• Dementia on tosi yleistä, varsinki vanhemmalla iällä. Siis kolmekymppisistäki jo osa sairastuu, aika karua. Ja sit ku ikää tulee lisää, niin melkeen kaikki sairastuu. Se on vähän niinku väistämätöntä. Tai siis, no ei kai mikään oo väistämätöntä, mut niin.
• Sit on tietty kaikkia muita terveysjuttuja, mitkä vaikuttaa. Sydänviat, hengitysongelmat, kaikenlaista. Siksi on tärkeetä et käy tarkastuksissa ja pitää itestään huolta. Tai siis, Downin syndroomaa sairastavan pitää pitää itestään huolta, ei minun.

Ja sit ku muistaa et elämäntavat, ruokavalio ja kaikki vaikuttaa kans. Täällä on hyvä meininki ja täällä on hyvä olla.