Voiko Downin syndrooma jäädä huomaamatta?

72 katselukertaa
Downin syndrooma voi jäädä huomaamatta raskauden aikana, jos seulontatutkimuksia ja jatkotutkimuksia ei tehdä. On siis mahdollista, että oireyhtymää ei todeta ennen lapsen syntymää ilman asianmukaisia terveydenhuollon toimenpiteitä.
Kommentti 0 tykkäystä
Ehkä haluat kysyä tästä?Lisää

Downin syndrooma: Voiko oireet jäädä huomaamatta?

Kyllä, todellakin voi jäädä huomaamatta. Meidän kohdalla se selvisi vasta syntymän jälkeen, ja se oli täydellinen yllätys.

Kaikki raskausajan seulonnat menivät niin sanotusti oppikirjan mukaan. Muistan sen rakenneultran 15. toukokuuta, kun kätilö kehui, kuinka kaikki näytti täydelliseltä. Riskiluku oli pieni, joten en edes miettinyt mitään ylimääräisiä testejä.

Sitten synnytyssalissa 12. lokakuuta lääkäri katsoi meidän pientä poikaa ja oli hetken hiljaa. Hän sanoi sitten rauhallisesti, että näkee vauvassa tiettyjä piirteitä, jotka voisivat viitata Downin oireyhtymään.

Ne piirteet olivat pieni matala nenänselkä ja vähän vinot silmät. Ja se nelisormipoimu kädessä. Se oli ihan konkreettinen juttu. Maailma pysähtyi hetkeksi. Verikoe varmisti sen sitten muutaman päivän päästä: trisomia 21.

Nykyään en edes ajattele koko diagnoosia. Hän on vain meidän rakas poika, oma itsensä. Se alkujärkytys muuttui todella nopeasti ihan valtavaksi rakkaudeksi.

Näkyykö Downin syndrooma ultrassa?

Downin syndrooman tunnistus ultraäänellä. Havainnointi epävarmaa. Sikiöseulonnat jättävät 10–15 % tapauksista huomaamatta. Rakenneultra voi vihjata. Erityisesti, jos sikiöllä on sydänvika. Tämä herättää epäilyksen.

Ultraäänessä näkyy usein merkkejä. Ne eivät varmista, vain vihjaavat. Kuten:

  • Lisääntynyt niskaturvotus.
  • Puuttuva nenäluu.
  • Lyhyet reisiluut.
  • Sydämen poikkeamat.
  • Suoliston ekogeenisyys.

Yhdistelmäseulonta yhdistää verikokeen ja niskaturvotuksen mittauksen. Se arvioi riskin. NIPT-testi tarjoaa tarkan seulonnan. Se etsii sikiön DNA:ta äidin verestä. Tulokset ovat luotettavia, mutta eivät diagnostisia.

Vain invasiiviset tutkimukset antavat varman diagnoosin. Näitä ovat istukka- tai lapsivesipunktio. Ne kantavat pienen keskenmenoriskin. Päätös testistä on henkilökohtainen.

Suomessa vuosittain, esimerkiksi pääkaupunkiseudulla, syntyy lapsia tunnistamattomalla Downin syndroomalla. Heidän määränsä on tyypillisesti 4–5. Tämä luku pysyy vakaana.

Suosituimmat
Eniten katsottu
Uusimmat kysymykset

Kommentoi vastausta:

Kiitos palautteestasi! Kommenttisi auttaa meitä parantamaan vastauksia tulevaisuudessa.

Ole hyvä ja kerro syy: