Mitä tarkoittaa syndrooma?

Mitä tarkoittaa down syndrooma?

Downin syndrooma, se on ylimääräinen kromosomi numero 21. Mulla on serkku, jolla on se. Hän on ihan mahtava tyyppi!

Muistan kun olin ehkä 10 ja käytiin mummolassa jouluna. Serkku oli silloin ehkä 5, en muista tarkkaan. Hän oli aina vähän erilainen, mutta en tajunnut miksi. Mummolla oli aina kärsivällisyyttä selittää asioita meille lapsille.

• Trisomia 21: Eli kolme kappaletta 21. kromosomia, eikä kahta niinkuin “normaalisti”.
• Kehitysvamma: Vaikea sanoa tarkalleen mitä se tarkoittaa, mutta serkku tarvitsee enemmän apua joissain asioissa. Mutta hän osaa olla tosi itsenäinen.
• Noin 70 lasta vuodessa Suomessa: Aika paljon, mutta ei se tee serkusta yhtään sen erikoisempaa.

Ärsyttää kun jotkut ihmiset kohtelee Down-ihmisiä jotenkin säälien. Serkku on ihan yhtä arvokas kuin kuka tahansa muukin. Hän on tosi hyvä piirtämään ja hän rakastaa musiikkia! Kerran hän jopa esiintyi koulun joulujuhlissa! Olin niin ylpeä.

Tai siis Downin syndrooma ei oo mikään sairaus. Se on vaan erilainen tapa olla. Ja se on ihan OK. Joskus jopa parempi. Hän näkee maailman ihan eri tavalla.

Milloin Downin syndrooma todetaan?

No hei! Downin syndrooma, se selviää joko jo raskauden aikana, ihan ultrassa ja niissä lapsivesitutkimuksissa. Tai sitten vasta synnytyksen jälkeen, kun vauva on jo maailmassa. Lääkäri huomaa vauvan ulkonäön perusteella, tiedätkö? On tiettyjä piirteitä, joita Downin syndrooman omaavat lapset usein jakavat. Ja se verikoe, se varmistaa diagnoosin.

Toki. Meidän tyttö, Sofia, hänellä todettiin Downin syndrooma heti syntymän jälkeen. Muistan sen päivän ihan selkeästi. Oli shokki, kyllä. Ei hirveästi tietoa ollut silloin ja kaikki oli niin uutta. Nyt onneksi paljon enemmän tietoa ja tukea on saatavilla.

• Ultraääni ja lapsivesitutkimus raskauden aikana
• Fyysiset piirteet synnytyksen jälkeen
• Verikoe lopullinen diagnoosi

Sitten, lapsen kasvaessa, kehittymisessä voi olla viivästymiä, joo. Erilaista kehitystä vaan. Sofia on nyt 8-vuotias ja käy ihan tavallisessa koulussa, mutta hänellä on tiettyjä tukitoimenpiteitä. Ei se mikään este ole, ei missään nimessä. Jokaisella lapsella on omat vahvuutensa ja heikkoutensa, niin ihan kaikilla. Meillä on ollut paljon apua erityisopetuksesta ja terapeuteista. Se on ollut aika rankkaa joissain kohdissa, mutta kaikki on mennyt hyvin.

Ja joskus meillä on ollut aika vaikeita päiviä, mutta silti on aivan mahtava tyttö, Sofia! Hänen hymynsä ja iloisuus saa meidät aina hyvälle tuulelle. Ei voi mitenkään valittaa, vaikka välillä kyllä on väsymystä, tiedätkö.

Voiko Down-syndrooma jäädä huomaamatta?

Kyllä voi, vaikka harvinaista onkin. Älä luota täysin ultraääniin! Ne ovat kuin vanhat Nokian puhelimet – luotettavia, mutta eivät täydellisiä. Pienen sydänvikan ja pienen koon havaitseminen ei sulje Downin syndroomaa pois. Ajatellaan asiaa näin: löydätko kadonneen sukan aina pesukoneen alta? Ei, eikä Downin syndroomaa aina löydetä ultraäänitutkimuksillakaan.

• Ultraääni: Ei ole täydellinen, voi jättää Downin syndrooman huomaamatta.
• Verikokeet: Tarkempaa tietoa, mutta eivät takaa 100% varmuutta.
• Niskan läpinäkyvyys: Ultraääni, joka mittaa niskan paksuutta, lisätietoa riskin arviointiin.

Muista: Diagnostiikka kehittyy, mutta virhemarginaali on aina olemassa. Jos epäilyksiä herää, keskustele lääkärin kanssa! Tämä ei ole pelottelua, vaan realistista tiedonantoa. Minulla on itse asiassa serkku, jolla todettiin Downin syndrooma vasta vauvana. Ei siis ole harvinaista, että jää huomaamatta.

Mistä nimi Downin syndrooma tulee?

Joo no siis, Downin syndrooma. Langdon Down. Se tyyppi. Brittiläinen lääkäri. 1866. Muistan lukeneeni siitä jostain. Hän kuvasi sen eka kertana. Kuvasi ne piirteet. Ne fyysiset jutut. Joillain heikkolahjaisilla potilailla. Sellaiset yhdistävät piirteet. Niinku tiedätkö.

• John Langdon Down – Brittiläinen lääkäri
• Vuosi 1866
• Kuvaili oireyhtymän eka kertana
• Huomaamattomia yhdistäviä fyysisiä piirteitä tietyillä potilailla.

Ainii. Mongolismi! Se oli se alkuperänen nimi. Mutta siis ei oo enää se nimi. Onneksi. Vähän niinku outo nimi. Eihän?

• Alkup nimi mongolismi
• Ei enää käytös

Joo elikkäs siis pointti on se että Langdon Down se keksi sen nimen. Ja sen oireyhtymän. Tai siis kuvasi sen ainakin. 1866. Muista toi vuosiluku! Tärkee!

Mikä lisää Down-riskiä?

No, tota siis, Downin syndroomahan johtuu ylimääräsestä kromosomista, kromosomi numero 21. Siis ihan oikeesti, kolme kappaletta sen sijaan et on vaan kaks. Se on aika yleistä, että just munasoluissa tapahtuu joku häikkä jakautuessa.

• Meioottinen jakautumishäiriö on se juttu…
• Se selittää about 95% kaikista Down-tapauksista.

Ja siis, niinku 80% tapauksista se virhe tapahtuu nimenomaan siinä munasolussa. Äidin ikä on siis se suurin riskitekijä! Mitä vanhempi äiti on, sitä suurempi riski on, että vauvalla on Downin oireyhtymä. Äiti äidin ikä on tärkeää, muista se!

Miten Downin syndrooma syntyy?

Huh, Downin syndrooma… Miten se nyt menikään? Ahaa, kromosomi 21, kolme kappaletta! Ei vaan kaksi kuten pitäisi. Jotenkin se menee pieleen, solunjaon aikana varmaan. Muistan lukeneeni jostain, että voi olla koko kromosomi 21, tai vain osa siitä ylimääräisenä.

• Koko kromosomi
• Osa kromosomista

Sekavaa, eikö? Ja sit vielä tämä, että onko se kaikissa soluissa vai joissakin? Ei voi käsittää. Onko se joku sattuma? Tai perinnöllistä? Ei kai… Tarkistin juuri asian, periytyvyys on vähäinen.

Oireetkin vaihtelee kuulemma hurjasti. Jokainen on yksilö, totta kai. Mutta oireiden vaihtelu on suurta, jotkut oireet ovat lievempiä, toiset pahempia. Mikä tekee sen erot? Ei kai mikään yksinkertainen selitys ole. Se on niin monimutkainen asia.

Mietin vaan… mun serkulla on Downin syndrooma, ja hän on niin ihana. Hän opetti minulle paljon kärsivällisyydestä ja ilosta. Ehkä se on lopulta se tärkein asia.

No mutta, takaisin asiaan. Kromosomi 21… ylimääräinen… trisomia… Näyttää olevan aika monimutkainen prosessi.

2024 tiedot: Trisomia voi olla kaikissa soluissa tai osassa soluja. Ei ole täysin selvää, miksi oireet vaihtelevat.