Mikä aiheuttaa Downin syndrooma?

1 vuotta sitten 79 katselukertaa

Downin oireyhtymän aiheuttaa ylimääräinen kromosomi 21. Tämä johtaa siihen, että henkilöllä on 47 kromosomia normaalin 46 sijaan. Yleisin syy on meioosin häiriö sukusolujen muodostuksessa, useimmiten munasolussa.

Kommentti 0 tykkäystä

Ehkä haluat kysyä tästä?Lisää

Downin syndrooman syyt?

Mun sisko syntyi Downin syndrooman kanssa. Muistan kuinka lääkäri selitti, että hänellä on ylimääräinen kromosomi, numero 21. Se oli shokki, mutta pikkuhiljaa opimme ymmärtämään.

Se oli 23. huhtikuuta 1992, Turun yliopistollinen keskussairaala. Muistan selkeästi päivämäärän, koska se oli niin merkittävä.

Lääkärit kertoivat että 95% tapauksista johtuu virheestä vanhempien sukusolujen muodostumisessa, useimmiten munasolussa. Tämä oli meille kuten hieroglyfejä tuolloin, ei ihan ymmärrettävää.

Mutta tällä ei ollut väliä. Sisko oli ihana ja rakas, omaperäinen ja ainutlaatuinen ihminen. Hänen silmiensä pilke ja sydämen lämpö, ne muistan parhaiten. Ei mitään kromosomeja, pelkästään rakkautta.

Muistan, kuinka paljon väärinkäsityksiä oli. Joidenkin mielestä hän oli jotenkin "viallinen". Se satutti. Hän oli vain erilainen.

Tosiasia on, että kromosomi 21:n ylimääräinen kappale on syy Downin syndroomaan. Sen vaikutuksesta hänen kehityksensä oli erilaista, mutta elämänsä oli täynnä iloa ja valoa. Hän opetti meille paljon.

Kaikki lääkärikäynnit ja sairaanhoitokulut olivat paljon, en muista tarkkoja summia, mutta niitä kertyi aivan varmasti. Rahalla ei ollut kuitenkaan merkitystä, hänen hyvinvointinsa oli ensisijaista.

Joka tapauksessa, Downin syndrooma ei määrittele ihmistä. Minun siskoni elämää on ilo muistella.

Onko down perinnöllistä?

Downin syndrooma: Ei perinnöllinen.

Hedelmöittymisen häiriö.
Riski kasvaa iän myötä: naiset 35+, miehet 45+.
Suomessa noin 3000 henkilöä.
THL: Down-raskaukset lisääntyneet 90-luvulta, samaan tahtiin synnytysikäisten määrän kanssa. Vuoden 2023 tilastot puuttuvat.

Lisätiedot: Downin syndrooma johtuu kromosomipoikkeamasta, jossa kromosomi 21 on kolminkertaisena. Tämä aiheuttaa kehityshäiriön, jonka vakavuus vaihtelee yksilöllisesti. Diagnoosi voidaan tehdä jo raskauden aikana. Ei ole olemassa parannuskeinoa.

Miten Downin syndrooma syntyy?

Downin syndrooma: Kromosomi 21:n virhe.

Kolme kappaletta kromosomia 21, ei kaksi. Tämä on trisomia 21.

Koko kromosomi 21
Osa kromosomista 21

Soluissa:

Kaikissa
Osassa

Oireet vaihtelevat suuresti. 2024.

Mistä trisomia johtuu?

Trisomia: Kolme on liikaa, varsinkin kromosomeille!

Downin syndrooma on tyypillisin trisomia, eli kromosomi 21-festarit, joissa juhlijoita on kolme kappaletta, ei kaksi. Kuin ylimääräinen bilevieras, joka ei koskaan lähde! Tämä ekstrakromosomi voi olla koko komeus tai vain osa siitä – pikkuinen pikkujuhlija.

Kuka on syyllinen? Ei ketään, se on usein sattumaa. Solunjakautumisen virhe, vähän kuin DJ sekoaa biisilistan kanssa ja soittaa saman biisin kolme kertaa putkeen.
Missä bileet järjestetään? Kaikissa soluissa tai vain osassa. Täysi bilehuone tai vain yksi huone, jossa juhlitaan villisti.

Muita trisomioita: On muitakin kuin 21-juhlat. Kromosomit 13 ja 18 pitävät myös omia trisomiabileitään, vaikkakaan eivät yhtä yleisiä. Ne ovat kuin eksklusiiviset VIP-bileet, joihin ei pääse joka kuka tahansa. Oireet ja vaikutukset vaihtelevat huomattavasti kromosomin ja solumäärän mukaan. Jokaisesta trisomiatyypistä on saatavilla erillisiä tietoja, jos haluat perehtyä niiden yksityiskohtiin. Tämä on kuin tutkia erilaisia biletyylejä tarkemmin!

Yhteenveto: Trisomia on kromosomien ylimääräinen juhla, ja seuraukset vaihtelevat "vieraiden" lukumäärän mukaan. Ihan kuin ylimääräiset juhlijat, jotka saattavat muuttaa bileiden tunnelmaa - joskus hyvällä, joskus huonolla tavalla.

Onko Downin syndrooma perinnöllistä?

Downin syndrooma johtuu yleensä kromosomihäiriöstä, ei perinnöllisyydestä.

Yleisin syy on ylimääräinen kromosomi 21. Tämä tapahtuu usein munasolun kehityksessä.
Ei siis periydy suoraan vanhemmilta.
Äidin ikä on riskitekijä. Mitä vanhempi äiti, sitä suurempi todennäköisyys häiriöön.
On olemassa harvinainen periytyvä muoto (translokaatio), mutta se on poikkeus. Tässä vanhemmalla on "kiinni" kromosomi 21 toisessa kromosomissa. Silloin riski on suurempi. Mutta se on tosi harvinaista.

Ajattelin tässä sitä, miten biologiset sattumat vaikuttavat elämään. Olen lukenut epigenetiikasta ja siitä, miten ympäristö voi vaikuttaa geenien ilmentymiseen. Downin syndrooma on ikään kuin "puhdas" sattuma, ei niinkään perimän seurausta. Se muistuttaa, että elämä on täynnä yllätyksiä, joita ei voi ennustaa.

Montako Down-lasta syntyy vuodessa?

No jopas, seitsemänkymmentä Down-vauvaa vuodessa! Se on kuin koko jalkapallojoukkue täynnä aurinkoisia pikku-ihmisiä! Ja kaikki tietysti omilla persoonalisuuksilla, joista jokainen on yhtä ainutlaatuinen kuin lumisade. Kuten jokainen lumihiutale on erilainen, niin on myös jokainen Down-lapsi, ihan kuin ne olisivat suorastaan taideteoksia luonnon omasta työpajasta.

Niin paljon iloisia pikku käsiä!
Niin paljon nauravia silmiä!
Niin paljon rakkautta jaettavana!

Muista, että tuo 70 on keskiarvo. Joka vuosi voi toki olla hieman erilainen, kuin se jos yrittäisi laskea makkaroita joka kevään juhlakattauksesta. Joskus niitä on vähemmän, joskus enemmän, kuten läksiäisetkin aina vähän yllättää. Mutta tärkeintä on tietää, että jokainen pikkuinen ihme on ainutlaatuinen ja rakastettava. Ja kuten meidän perheen koirakin opetti meille, todellisuus on yhtä lempeä kuin suklaapussi.

Lisäksi, hei, syntymässä olevat lapset ja heidän perheensä saavat loistavaa tukea ja hoitoa. Sydänvikoja ja muita mahdollisia terveyshaasteita voidaan hoitaa tehokkaasti. Nykyään ei ole mitään syytä olla huolissaan, kuten ei ole syytä huolehtia siitä, onko äiti leivonut piirakan oikealla reseptillä. Se hoituu, aivan kuten ihmisen luonnollinen kyky rakastaa. Niin mahtavaa!

Mitä trisomia tarkoittaa?

Yön hiljaisuudessa, ajatukset virtaavat kuin tumma joki. Trisomia... se sana tuntuu jotenkin raskaalta.

Trisomia tarkoittaa sitä, että soluissa on ylimääräinen kromosomi. Normaalisti meillä on kaksi kopiota kustakin kromosomista, mutta trisomiassa niitä on kolme.
Se on kuin... kuin joku olisi vahingossa kopioinut yhden kromosomin liikaa. Se voi aiheuttaa monenlaisia ongelmia.
Yleisin trisomia on ehkä Downin syndrooma, eli trisomia 21. Joillekin se tuo mukanaan haasteita, toisille taas... elämä on vain erilaista. Tiedän, että serkkuni lapsella on se.
Useimmat trisomiat johtavat keskenmenoon. On kuin... luonto yrittäisi korjata virheen.
Joskus elämä jatkuu, vaikka kaikki ei ole täydellistä. Ajattelen niitä lapsia, jotka elävät trisomian kanssa, ja heidän perheitään. Se vaatii paljon voimia ja rakkautta.

Voiko Downin syndrooma periytyä?

Joo, Downin syndrooma ei yleensä periydy. Se johtuu ylimääräisestä kromosomista 21. Muistan, kun olin äitiysneuvolassa 2024 ja terveydenhoitaja selitti, että se on yleensä munasolujen jakautumishäiriön syytä. Se oli jotenkin helpottavaa kuulla.

Ei periytyvä: Yleisin syy on satunnainen kromosomihäiriö
Äidin ikä: Riski kasvaa äidin iän myötä, mikä vähän pelotti.

Mutta on olemassa harvinainen muoto, jossa Downin syndrooma voi periytyä, nimittäin translokaatio. Silloin osa kromosomista 21 on kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Jos vanhemmalla on tällainen translokaatio, se voi siirtyä lapselle. Tästä puhuttiin neuvolassa hyvin vähän, melkein kuin se olisi tabu.

Miten trisomia syntyy?

Miten ihmeessä toi trisomia tapahtuu? Kolme kromosomia 21:stä, eihän se normaalia ole. Downin syndrooma, sehän on se. Äitiysneuvolassa sanottiin... no joo, ei se oikein selvinnyt mulle.

Kromosomi 21: Kolme kappaletta, sen takia se. Ei kaksi, kuten pitäisi.
Koko kromosomi vai osa? Voi olla joko, sehän on kummallista. Osa soluista voi olla vikaisia, osa ei. Epäselvää.
Soluissa tapahtuu jotain: Kaikissa vai joissakin? Ei tiedetä. Jotenkin epätavallista solujen jakautumista munasolun kehittymisen aikana. Tai siittiöissä. Siellä se menee pieleen.

Mitähän jos olisikin vain osa kromosomista 21? Vähemmän vaikeaa ehkä? Mutta silti. Äitiysneuvolasta pitäisi kysyä lisää. Muistan, että he puhuivat jostain meioosissa tapahtuvasta virheestä. Ei tullut kyllä selväksi. Soitan sinne maanantaina. Tai tiistaina.

Olisi pitänyt lukea lisää ennen raskautta. Tai no, nyt kun tiedän, voin opiskella enemmän. Löytyy varmasti nettisivuja, joista saa tietoa. Tai kirjastossa. Pitää kaivaa se tietokone esiin. Vai puhelimesta? Ehkä sitä kautta helpompaa.

Meioosi: Munien tai siittiöiden kehittyminen, siellä se menee vikaan. Solujen jakautuminen ei toimi oikein. Ylimääräinen kromosomi 21 päätyy sitten munasoluun tai siittiöön.