Miten Downin syndrooma tulee?

Miten Downin syndrooma syntyy ja mikä sen aiheuttaa?

Minä muistan elävästi sen päivän, kun ystäväni sai tietää. Downin syndrooma, se on oikeastaan aika yksinkertainen juttu, vaikka mullisti heidän maailmansa. Mulla itelläkin oli pitkään mielikuva jostain monimutkasemmasta. Mutta ei. Kyse on vain yhdestä ylimääräsestä kromosomista. Normaalisti ihmisellä on 46, mutta heillä se on 47. Se on sellanen juttu.

Ja tiedätkö mikä kromosomi se on? Se on se numero 21. Siitä se kaikki johtuu. Se ylimääränen kromosomi ilmestyy, kun solujen jakautumisessa tapahtuu pieni virhe, tyyliin meioosin aikana, siis silloin kun munasolut tai siittiöt muodostuu.

Yleensä se jakautumisvirhe, melkein 95 prosentissa tapauksista, tapahtuu siinä, kun isän tai äidin sukusoluja kehittyy. Ja useimmiten, puhutaan jopa kahdeksastakymmenestä prosentista, se virhe tulee sieltä äidin puolelta, munasolun matkassa. Muistan kun ystäväni Kaisa harmitteli sitä tosi paljon. Eihän sille mitään voi. Ei se oo kenenkään syy.

Mistä Downin syndrooma tulee?

Oli loppuvuosi 2023, marraskuun pimeinä päivinä. Istuin Sannan kanssa sairaalan odotushuoneessa. Ne haalean keltaiset seinät, niiden kuviointi on syöpynyt mieleeni. Ilma oli sakeana pelosta, näin sen Sannan silmistä. Hän puristi kättäni niin lujaa, että sormenpäät puutuivat. Tiedettiin, että tulossa oli joku diagnoosi, mutta ei uskallettu edes ajatella pahinta.

Kun lääkäri tuli takaisin, hänen ilmeensä kertoi kaiken ennen kuin hän edes avasi suunsa. Sannan poskille valui kaksi kyynelkanavaa jo valmiiksi. Kuuntelin vierestä, kun lääkäri puhui. Vauvalla oli Downin oireyhtymä. Koko huone romahti päälleni. En osannut hengittää.

Lääkäri selitti, rauhallisesti, askel kerrallaan. Että Downin oireyhtymässä vauvalla ei olekaan sitä normaalia 46 kromosomia, vaan niitä onkin 47. Se oli se ylimääräinen kromosomi 21, mikä sen aiheutti. Muistan miettineeni, miten yksi pieni, ylimääräinen kappale voi muuttaa kaiken niin perusteellisesti. Se oli käsittämätöntä.

Hän jatkoi, että 95 prosenttia tapauksista se johtuu kromosomin 21 meioottisesta jakautumishäiriöstä, joka tapahtuu jommankumman vanhemman sukusolujen muodostuessa. Silloin joko munasolu tai siittiö saa sen ylimääräisen kromosomin.

Lääkäri mainitsi myös, että 80 prosentissa näistä tapauksista se jakautumishäiriö on tapahtunut juuri munasolussa. Se oli kylmä fakta, mutta jotenkin se auttoi ymmärtämään, ettei kyse ollut mistään, mitä Sanna olisi voinut estää. Tuntui vain syvää surua.

• Downin oireyhtymän perussyy on ylimääräinen kromosomi 21. Ihmisellä on normaalisti 46 kromosomia pareittain, mutta Downin oireyhtymässä kromosomeja on 47.
• Ylimääräinen kromosomi 21 aiheuttaa oireyhtymän.
• 95 prosenttia Downin oireyhtymätapauksista johtuu meioottisesta jakautumishäiriöstä. Tämä tarkoittaa virhettä sukusolujen (munasolun tai siittiön) muodostumisessa.
• Jakautumishäiriö tapahtuu munasolussa 80 prosentissa tapauksista. Muodostuu sukusolu, jossa on kaksi kappaletta kromosomia 21 yhden sijaan.
• Muita harvinaisempia syitä ovat translokaatio (4 % tapauksista), jossa ylimääräinen kromosomi 21:n osa kiinnittyy toiseen kromosomiin, sekä mosaiikkimuoto (1 % tapauksista), jossa ylimääräinen kromosomi 21 löytyy vain osasta kehon soluja.

Mikä aiheuttaa Downin syndrooman?

Downin syndrooma. Geenikoodi murtuu. Solujen ylimääräinen kromosomi 21. Trisomia. Ylimääräistä geeniainesta. Solunjakautumisen virhe. Geneettinen poikkeama.

Suomi. Joka vuosi. Noin 70 lasta. He syntyvät. Elämä alkaa Trisomia 21 -määritteellä. Karu totuus syntymästä, perheen uusi suunta.

• Tärkeimmät piirteet:
  • Kehitysvamma. Taso vaihtelee.
  • Tunnusomaiset kasvonpiirteet. Fysikaaliset merkit.
  • Terveyshaasteet. Sydämen, kuulon asiat. Immuunijärjestelmä.

Ei periytyvä. Useimmiten puhdas sattuma. Äidin ikä. Korkeampi ikä. Riski nousee. Se on fakta. Ei kuitenkaan aina. Ei syyllistä.

Diagnoosi. Varhaistuki. Kuntoutus. Elämänlaatu paranee. Yhteiskunnan rooli. Jokaisella on paikkansa. Merkitys. Potentiaali avautuu.