Miten trisomia syntyy?

82 katselukertaa
Trisomia 21: Kromosomin YlimääräDownin syndrooma johtuu kromosomin 21 ylimäärästä. Yleensä meillä on kaksi kappaletta kutakin kromosomia, mutta trisomiassa kromosomin 21 kolme kappaletta. Tämä ylimäärä voi koskea koko kromosomia tai vain osaa siitä. Se voi esiintyä kaikissa kehon soluissa tai vain osassa niistä.
Kommentti 0 tykkäystä

Miten trisomia 21 syntyy? Yksinkertainen selitys

Se Downin syndrooma, tai siis Trisomia 21, on juttu, mitä mietin, kun näin sen pienen pojan siellä puistossa viime toukokuussa. Sillä oli niin hymyilevät silmät.

Mulle selitettiin, että se johtuu siitä, kun yhtä kromosomia, sitä numero 21:tä, onkin kolme kappaletta kahden sijasta. Ihan kuin luonnossa tapahtuisi pieni ylimääräinen juttu jakautumisessa. Sitä kutsutaan trisomiaksi. Muistan sen aamukahvilla 12. kesäkuuta 2022, kun ystäväni sairaalasta kertoi sen. Kahvi maksoi sen pari euroa.

Ja se voi olla niin, että koko se kromosomi 21 on ylimääräisenä, tai sit vain pieni osa siitä.

Eikä aina edes kaikissa soluissa, mikä tuntuu vähän jännältä, vaan joskus vain osassa kehon soluja. Sen nimi on mosaiikki-tyyppi, mutta muistan, että mun ystävä sanoi, ettei sitä aina tarvii niin teknisesti muistaa. Kunhan ymmärtää sen idean. Juteltiin näistä juuri ennen iltavuoroa, pienen kahvilan terassilla Kaivopuiston lähellä. Toukokuun lopussa, ehkä 25. päivä, noin kello 18.30.

Voiko down saada ajokortin?

Voiko Down-henkilö saada ajokortin?

  • Kyllä, kehitysvammainen henkilö voi saada ajokortin Suomessa. Tämä koskee myös Down-henkilöitä.
  • Edellyttää autokoulun suorittamista ja ajo-opetuksessa onnistumista.
  • Tarvitaan lääkärintodistus ajokyvystä, joka arvioidaan yksilöllisesti.
  • Lääkäri tekee arvion siitä, onko henkilö riittävän toimintakykyinen ja turvallinen kuljettamaan autoa liikenteessä.
  • Psykologiset ja neurologiset arviot ovat tarvittaessa osa tätä prosessia.
  • Pieni osa kehitysvammaisista suomalaisista omistaa ajokortin. Tämä osoittaa sen olevan käytännössä mahdollista.
  • Ajokortin saaminen ei ole kaikille mahdollista, riippuu yksilöllisistä kyvyistä ja vamman laadusta.
  • Ennen autokoulun aloittamista on suositeltavaa keskustella perheen, läheisten ja lääkärin kanssa mahdollisuuksista ja haasteista.

Yö... taas. Onko tämä nyt se hetki, kun miettii kaikkea? Mietin aina sitä, voiko elää niin kuin muut. Voiko Down-henkilö saada ajokortin? Se tuntuu niin kaukaiselta ajatukselta, mutta sitten taas... miksi ei?

Se, että pystyykö ajamaan. Paljon vaatimuksia. Lääkärinlausuntoja, näköä, reaktionopeutta. Mietin usein, kuinka vaikeaa se olisi, kuinka paljon pitäisi opiskella. Autokoulu. Kokeet. Pelottaako se? Vai innostaako?

Muistan kun kerran joku sanoi, että kyllä voi. Harva. Mutta voi. Se oli vähän kuin toivonkipinä. Mutta silti, niin moni ei saa. Mistä se riippuu? Onko se kyky, vai onko se vain joku pelko, että ei uskalleta edes yrittää?

Tuntuu vähän surulliselta, että aina pitää miettiä näitä rajoituksia. Miksi asiat eivät voi olla vain yksinkertaisempia? Mutta kai se on se elämä. Täynnä kysymyksiä, joihin ei aina löydy helppoja vastauksia. Pitää vain jaksaa.