Miten trisomia syntyy?

Trisomian syntymekanismit: Monimutkainen tanssi kromosomeilla

Trisomia, eli kromosomin kolmen kappaleen esiintyminen sijasta normaalin kahden, on geneettinen poikkeama, joka voi johtaa erilaisiin terveysongelmiin riippuen siitä, mistä kromosomista on kyse ja siitä, kuinka laajasti ylimääräinen kromosomi on läsnä kehossa. Tunnetuin esimerkki trisomiasta on trisomia 21, eli Downin syndrooma, jossa kromosomi 21 esiintyy kolmena kopiona. Mutta miten tämä geneettinen virhe syntyy? Vastaus ei ole yksinkertainen, sillä trisomian taustalla voi olla useita mekanismeja.

Yksi yleisin trisomian syntymiseen johtava tapahtuma on meioosin virhe. Meioosi on solunjakautumisprosessi, jonka tuloksena syntyy sukusolut (munasolut ja siittiöt), joissa on vain puolet normaalin solun kromosomimäärästä. Tässä prosessissa kromosomit erottuvat toisistaan ja jakaantuvat kahteen tytärsoluun. Jos tämä erottuminen epäonnistuu, syntyy sukusolu, jossa on kaksi kappaletta samaa kromosomia sijasta yhtä. Hedelmöityksen yhteydessä, kun tällainen sukusolu yhtyy toiseen, normaalisti kromosomimäärän omaavaan sukusoluun, tuloksena on tsygootti, jolla on kolme kappaletta kyseistä kromosomia.

Meioosin virhe voi tapahtua sekä oogenesissä (munasolun muodostuksessa) että spermatogenesissä (siittiöiden muodostuksessa). Useimmiten virhe tapahtuu äidin munasolussa, erityisesti naisen iän kasvaessa. Tämä selittää osaltaan sen, miksi Downin syndrooman riski kasvaa äidin iän myötä.

Toinen, harvinaisempi mekanismi on mosaismi. Mosaismin tapauksessa ylimääräinen kromosomi ei ole läsnä kaikissa kehon soluissa, vaan vain osassa. Tämä johtaa siihen, että yksilön oirekuva voi olla lievempi kuin silloin, kun ylimääräinen kromosomi on kaikissa soluissa. Mosaikismin syntymekanismi ei ole täysin selvä, mutta se voi liittyä epätasaiseen kromosomin jakautumiseen alkion kehityksen varhaisissa vaiheissa.

On tärkeää muistaa, että trisomian synty on useimmiten sattumaa, eikä se liity vanhempien tekemiin valintoihin tai elintapoihin. Vaikka kromosominumeron poikkeama on geneettinen, se ei ole perinnöllinen samalla tavalla kuin esimerkiksi geenimutaatio. Useimmat trisomiat ovat de novo -mutaatioita, eli ne syntyvät uudelleen hedelmöityksen yhteydessä, eikä niitä ole peritty vanhemmilta.

Lopuksi, on syytä korostaa, että tutkimus trisomian synnystä jatkuu edelleen. Syitä ja mekanismeja ymmärretään yhä paremmin, mutta täydellinen selitys on vielä odottamassa. Tämän artikkelin tarkoitus on tarjota yleiskatsaus tärkeimpiin tunnettuihin mekanismeihin, joilla trisomia voi syntyä.