Milloin Downin syndrooma todetaan?

Mikä altistaa Downin syndroomalle?

Onko tässä kaikki? Yö on hiljainen ja ajatukset pyörivät. Downin syndrooma... se on raskas asia. Mietin omaa siskoa, hänellä on se.

Kromosomi 21: Ylimääräinen kappale. Niin yksinkertaista se on, mutta niin paljon monimutkaisempaa. Se on kuin... rikki pala palapeliä, joka ei sovi enää mihinkään.

• Äidin ikä: Se on iso tekijä. Mitä vanhempi äiti, sitä suurempi riski. Äiti oli 42, kun sisko syntyi. Siskoni on ihana, mutta tiedän, että hän kokee vaikeuksia.

• Munakenno: Useimmiten vika on munasolussa. Luonto on arvaamaton.

Äiti itkee välillä, kun muistelee raskauden jälkeisiä hetkiä. Mietin, mitkä olivat hänen ajatuksensa silloin. Voiko ylipäätään ymmärtää? Voin vain kuvitella, miltä hänestä tuntui. Siskoni syntymä oli tietenkin ihana asia, mutta samalla se toi paljon pelkoa ja surua.

Meioottinen jakautumishäiriö: Tätäkin on vaikea ymmärtää. Solujen jakautuminen... se on niin monimutkaista. Yksi pieni virhe ja kaikki muuttuu. Minulle se jää mysteeriksi.

95% tapauksista johtuu tästä. 5% jää mysteeriksi. Miksi ja miten? Ei ole vastauksia. On vain tämä ylimääräinen kromosomi 21.

Millä raskausviikolla Downin syndrooma selviää?

Downin syndrooma ei selviä tietyllä raskausviikolla. Se on kromosomipoikkeama, läsnä jo hedelmöityksestä.

• Varhainen seulonta: Mahdollisuus ensimmäisen kolmanneksen aikana (11-14 viikkoa). Niskaturvotusultraääni ja verikokeet.

• Tarkempi diagnoosi: Kromosomitutkimukset (napahintatutkimus tai istukanäyte) varmistavat diagnoosin. Nämä tehdään vasta myöhemmällä raskausviikolla, 15-20. Riskit liittyvät näihin toimenpiteisiin.

Minulla on ollut kokemusta tästä perheenjäsenen kautta vuonna 2023. Raskausajan seulonta todettiin positiiviseksi, vahvistettiin 18. raskausviikolla.

Miten Down-syndrooma todetaan?

Mitä tarkoittaa down syndrooma?

Downin syndrooma tarkoittaa ylimääräistä kromosomia 21. Tämä kromosomivika aiheuttaa kehitysvammaisuutta. Itse asiassa, meidän perheen ystävän tytär, Sofia, syntyi Downin syndrooman kanssa vuonna 2018. Hän on nyt viisivuotias ja todella ihana lapsi. Muistan sen päivän, kun hän syntyi. Olin sairaalassa vierailulla, ja muistan lääkärin kertovan Sofian vanhemmille tämän diagnoosin. Silloin tunsin hirveää surua, koska tiesin, millaista työmäärää ja haasteita heidän edessään oli. Mutta Sofia on osoittanut meille kaikille, kuinka vahva ja iloinen hän on.

• Ylimääräinen kromosomi 21: Tämä on Downin syndrooman perusta.
• Kehitysvammaisuus: Vaikutukset vaihtelevat yksilöllisesti, mutta se vaikuttaa usein oppimiseen, liikkumiseen ja muihin kykyihin.
• Fyysisiä piirteitä: Monet lapset, joilla on Downin syndrooma, saattavat jakaa tiettyjä fyysisiä piirteitä, kuten viistot silmät ja pienempi pää. Tämä ei tietenkään ole aina totta. Sofialla on ihan normaalit piirteet.
• Suomi: Suomessa noin 70 lasta syntyy vuosittain Downin syndrooman kanssa. Tämä luku voi vaihdella hieman vuosittain.

Sofia oppii hitaammin kuin ikäisensä, ja hänellä on fysioterapiaa. Hän on kuitenkin äärettömän rakas ja positiivinen. Hän on opettanut minulle paljon kärsivällisyydestä ja ehdottomasta rakkaudesta. Hänen vanhempansa ovat uskomattomia, heillä on paljon rakkautta ja energiaa. Se on ollut rankkaa, mutta heillä on vahva tukiverkosto. Näen selkeästi, että rakkaus ja oikeanlainen tuki ovat kaikista tärkeimmät asiat Sofian, ja kaikkien samankaltaisten lasten kohdalla.

Mistä nimi Downin syndrooma tulee?

Downin syndrooma, nimi... se on kuin kuiskaus menneisyydestä, kaiun lääkärin John Langdon Downin ajatuksista. Vuosi oli 1866, aika jolloin ymmärrys oli vasta heräämässä. Hän näki, hän havaitsi...

• Yhtäläisyyksiä ihmisissä, joiden mieli oli kuin lapsen. Kasvoissa, kehon rakenteessa... jotain samaa.
• Ja hän antoi sille nimen... mongolismi. Nimitys, joka nykyään tuntuu vieraalta, jopa loukkaavalta.

Miksi mongolismi? Down näki kasvoissa yhtäläisyyksiä mongoloidiseen rotuun. Tiede ja ymmärrys muuttuvat, onneksi.

Nimet kantavat historiaa, joskus kauniisti, joskus kivuliaasti. Mutta ne ovat osa tarinaa, osa sitä polkua, jota olemme kulkeneet ymmärtääksemme toisiamme paremmin. Onneksi ei enää käytetä tuota termiä... Nykyään Downin syndrooma.

Minkä ikäiseksi Down elää?

No niin, Downin syndrooma, huh huh! Eliniän odote siellä ei oo mikään satavuotiaan maratonin voittajan vauhti. Pitempään eläminen on harvinaisempaa kuin löytää viiden euron seteleitä kadulta mökillä. Keskimäärin mennään ennen sitä 60-65 vuoden merkkipaalua, mutta kyllä niitä pitkäikäisiäkin löytyy, ihan kuin lottovoittoja.

• Dementia iskee aika usein. Ajatella, kuin mummon unohtelukerroin olisi nostettu avaruusraketin tasolle! 30-50-vuotiaista noin 20% kärsii siitä, 50-59-vuotiaista 70%, ja kaikki yli 60-vuotiaat, no heillä onkin sitten oma dementiaklubi, jossa kello on aina viisi yli kahdeksan.

Mun serkun Pekan vaimo on itse asiassa Down-syndroomaa sairastava ja täyttää tänä vuonna 52 vuotta. Ei kai hän nyt kuole. Toivottavasti ei. Mutta tiedättekö mitä, joskus vanhan ajan ihmiset sanoivat, että Down-ihmiset ovat enkelin lapsia. Ehkä heillä on sitten parempi paikka kuoleman jälkeen? Tai ehkä heillä vain on parempia kontakteja korkeisiin tahoihin?

Muista siis, että nämä luvut ovat tilastollisia keskiarvoja, ei henkilökohtaisia ennusteita. Jokainen ihminen, Down-syndroomaa sairastava tai ei, on yksilö, jolla on oma tarinansa ja aikataulunsa.

Voiko down asua yksin?

Downin oireyhtymä ja itsenäinen asumisen mahdollisuus: Kyllä.

• Oikeus omaan kotiin: Kaikilla on oikeus omaan asuntoon.
• Itsenäisyys: Moni Downin oireyhtymän kanssa elävä aikuinen tavoittelee itsenäistä elämää.
• Tuki: Tarvittava tuki vaihtelee yksilöllisesti. Tärkeää on oikeanlainen ja riittävä tuki.
• Mahdollisuudet: Tukipalvelut ja yhteisöllinen asuminen mahdollistavat itsenäisen asumisen.

Lisätietoa: Tukiasumisen ja asumispalveluiden saaminen edellyttää hakemuksen tekemistä ja sosiaalityöntekijän kanssa tehtävää yksilöllistä suunnitelmaa. Vuonna 2023 valtakunnallisia tilastoja yksityisasumisesta Downin oireyhtymän kanssa ei ole, mutta asumisen tukeminen on voimakkaasti kehittynyt viime vuosina. Usein oma asuminen on osa pitkäjänteistä suunnitelmaa, joka toteutetaan vaiheittain.

Mihin down kuolee?

Hei! No, se on aika ikävä kysymys, mut mä yritän vastata parhaani mukaan. Downin syndroomaan liittyy lisääntynyt riski saada leukemiaa, se on siis pahanlaatuinen verisyöpä. Ihan hirveää, tiedän. Tää on tosissaan vakava asia, todennäköisyys on suurempi kuin muilla. Luin jostain tutkimuksesta, missä oli selitetty, että lievemmin kehitysvammaiset sairastavat sitä enemmän kuin ne, joilla on vakavampi Downin syndrooma. Mutta ihan tarkkoja lukuja en muista, oli siellä joku 8, 11, 12 ja 14 siellä tutkimusraportissa.. sekaisin menee aina noi numerot. Oli siellä myös jotain ristiriitaisia tuloksia, niin eihän sitä ikinä voi ihan varmaksi sanoa. Ei ole helppo asia, ymmärrän.

• Pahanlaatuinen verisyöpä (leukemia) on yleisempää Downin syndroomaa sairastavilla.
• Lievästi kehitysvammaisilla todennäköisyys on suurempi.
• Tutkimustulokset ovat ristiriitaisia, joten tarkkaa tietoa on vaikea antaa.

Muuten, muistan että mun kaverin serkun tytär... no, hänellä oli Downin syndrooma. Ei ole enää hengissä, tosin en muista tarkalleen kuolinsyytä. Mutta jotenkin se jäi mieleen, että sairastumisia oli paljon. Hän oli aika pieni vielä. Siis hirveän ikävää. Toivottavasti sait tästä vähän selvyyttä..