Milloin Downin syndrooma todetaan?

Downin syndrooman diagnosointi: Aikainen tunnistaminen ja sen merkitys

Downin syndrooma, joka johtuu kromosomi 21:n ylimääräisestä kopiosta, voidaan diagnosoida kahdella pääasiallisella tavalla: ennen syntymää sikiöaikana tehtävin tutkimuksin tai syntymän jälkeen lapsen kliinisten löydösten perusteella. Molemmissa tapauksissa diagnoosi varmistetaan lopullisesti kromosomi-analyysillä, joka osoittaa ylimääräisen kromosomin.

Sikiöaikainen diagnosointi: Raskaana olevalle tarjotaan mahdollisuus erilaisiin seulonta- ja diagnostisiin tutkimuksiin, joiden avulla voidaan selvittää sikiön kromosomipoikkeamien riski. Näitä ovat muun muassa:

• Ultraäänitutkimus: Ultraäänellä voidaan havaita sikiöön liittyviä rakenteellisia poikkeavuuksia, jotka voivat viitata Downin syndroomaan. Esimerkkejä tällaisista löydöksistä ovat lisääntynyt niskaturvotus (nuchal translucency) ja muut sydän- tai kasvojen poikkeavuudet. Ultraäänitutkimus ei kuitenkaan ole itsessään diagnostinen testi.
• Yhdistelmäseulonnat (yhdistetty seulonta): Nämä seulonnat yhdistävät ultraäänitutkimuksen tuloksia äidin verikokeiden tuloksiin. Ne antavat riskiarvion sikiön Downin syndrooman mahdollisuudesta. Korkein riski ei kuitenkaan automaattisesti tarkoita, että sikiöllä on Downin syndrooma, eikä matala riski sulje sitä pois.
• Lapsivesipunktio (amniocentessi): Tämä invasiivinen tutkimus suoritetaan ottamalla lapsivettä kohtuun pistämällä. Lapsivedestä voidaan analysoida sikiön kromosomit ja varmistaa tai sulkea pois Downin syndrooma.
• Istukanäyte (CVS): Tämä invasiivinen tutkimus suoritetaan ottamalla kudosnäyte istukasta. Samalla tavalla kuin lapsivesipunktiossa, myös istukanäytteestä voidaan analysoida sikiön kromosomit.

On tärkeää muistaa, että sikiöaikaiset tutkimukset sisältävät aina jonkin verran riskejä, ja päätös niiden suorittamisesta on aina yksilöllinen ja keskusteltava terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.

Syntymän jälkeinen diagnosointi: Jos sikiöaikaisia tutkimuksia ei ole tehty tai ne eivät antaneet varmaa vastausta, Downin syndrooma voidaan diagnosoida syntymän jälkeen lapsen kliinisten löydösten perusteella. Tyypillisiä piirteitä ovat mm. litteä kasvojen profiili, pienet ja korkealle asettuneet korvat, sekä lievästi viistot silmät. Lisäksi lapsen fyysinen kehitys saattaa olla hidasta. Kliinisten löydösten perusteella epäilty diagnoosi varmistetaan aina kromosomi-analyysillä.

Kehitykselliset viiveet: Downin syndroomaan liittyy usein kehityksellisiä viiveitä, jotka voivat vaihdella yksilöllisesti. Jotkut lapset saavuttavat kehityksen virstanpylväitä hieman myöhemmin kuin ikäisensä, kun taas toiset saattavat tarvita enemmän tukea. Nämä viiveet voivat koskea fyysistä, kognitiivista ja puheen kehitystä.

Downin syndrooman diagnosointi on tärkeää, jotta lapselle ja hänen perheelleen voidaan tarjota tarvittava tuki ja hoito jo varhaisessa vaiheessa. Aikainen diagnosointi mahdollistaa oikea-aikaisen puheterapian, fysioterapian ja muun tarvittavan kuntoutuksen aloittamisen. On tärkeää muistaa, että Downin syndrooma on monipuolinen tila ja yksilölliset tarpeet vaihtelevat suuresti.