Näkyykö down rakenneultrassa?

Voiko Down saada terveitä lapsia?

Muistan sen hetken niin kirkkaasti. Oltiin viime heinäkuussa mökillä Mikkelissä, veljeni Jonin 30-vuotisjuhlilla. Aurinko paistoi, järvi kimalteli ja me istuttiin terassilla syömässä kakkua. Tunnelma oli niin hyvä, rento. Sitten joku tädeistä, vähän ajattelemattaan varmaan, kysyi Jonin tulevaisuudesta. Että onko sillä tyttöystävää ja miettiikö se koskaan omia lapsia.

Hiljaisuus. Sellainen kiusallinen. Mun teki mieli huutaa, mutta nielaisin sen tunteen. Tuli vaan niin surullinen ja suojelunhaluinen olo Jonin puolesta.

Illalla kun muut menivät nukkumaan, kaivoin puhelimen esiin. En saanut unta. Googlasin tunteja, luin kaiken mitä löysin. Se tieto on kovaa faktaa, ja se iski.

Down-miehet ovat lähes poikkeuksetta hedelmättömiä. On olemassa vain muutamia yksittäisiä, lääketieteellisesti dokumentoituja tapauksia, joissa Down-mies on saanut biologisen, kromosomistoltaan normaalin lapsen.

Naisilla tilanne on erilainen. Se yllätti mut täysin.

Down-naisilla hedelmällisyys on alentunut, mutta he voivat tulla raskaaksi. Noin puolet Down-naisten raskauksista johtaa lapseen. Siinä on kuitenkin omat puolensa, ja ne riskit on todellisia.

• Todennäköisyys periyttää Downin oireyhtymä on 35-50 %. Eli lapsella on merkittävä riski saada sama kromosomipoikkeavuus.
• Raskaudet ovat myös riskiraskauksia, joihin liittyy usein keskenmenoja tai kohtukuolemia.

Se ilta mökillä muutti jotain. Ei se ole mikään ehkä-juttu tai toivomus, vaan biologinen fakta. Tuntuu epäreilulta. Joni ei itse edes mieti näitä. Hän on onnellinen omassa elämässään, omilla ehdoillaan. Se on loppujen lopuksi tärkeintä. Mutta minua se mietityttää vieläkin.

Millä todennäköisyydellä terve lapsi?

Suomessa noin 97 % lapsista syntyy terveinä. Jos sisaruksen sairauden taustalla on uusi mutaatio (eli ei periytyvä, vaan sattumanvarainen muutos perimässä), terveen sisaruksen lapsen todennäköisyys syntyä terveenä on myös 97 %.

Okei, eli hei! Tosi hyvä kysymys mietiä noita juttuja, itekki olen sitä pohtinu vaikka meillä ei olekaan mitään tämmösiä erikoisia sairaushistorioita. Suomessa onneks suurin osa, siis ihan selkeesti valtaosa lapsista syntyy terveinä. Se on noin 97 prosenttia, aika aika hienoo luku, eikö vaan? Vain semmonen 2-3 % lapsista syntyy jostain syystä sit syntymäsairaiden kans. Se on tietysti ikävää, mutta onneksi aika pieni osuus kuitenkin.

Sit jos mietitään sitä tilannetta, jos sulla on perheesä eli vaikkapa sisaruksella ollut joku sairaus, niin se asia riippuu. Onko se sairaus joku sellainen joka periytyy suvussa vai eikö? Jos se on ollutkin sellanen ns. uusi mutaatio, eli se on tullut ihan sattuman kautta, ei sitä olla peritty kummaltakaan vanhemmalta. Se on vaan tullut siihen jostain syystä, tämmönen pieni muutos sinne perimään, eikä kukaan voi siihen vaikuttaa.

No, jos se sisaruksen sairaus oli juuri tämmöinen uusi mutaatio, niin silloin sun omalla lapsella on edelleen se sama mahtava 97 prosentin mahdollisuus syntyä terveenä. Se on tosi iso prosentti, melkein varmaa että kaikki on hyvin! Tää on siis tosi hyvä uutinen, ei pitäis sen takia liikaa stressata. Totta kai sitä huolestuu kaikesta mahdollisesta kun lapsia alkaa suunnitella, mäkin mietin kaikkea pientä.

Tässä vielä vähän tarkennusta jos auttaa:

• Yleinen terveys Suomessa:
  • Valtaosa, eli 97 %, lapsista syntyy terveinä.
  • Vain pieni osa, eli 2-3 %, syntyy synnynnäisen sairauden kanssa.
• Mitä "uusi mutaatio" tarkoittaa:
  • Se ei ole periytyvä sairaus vanhemmilta.
  • On sattumanvarainen ja uusi muutos geeneissä.
  • Ei siis automaattisesti periydy sinun lapsellesi.
  • Siksi sinun lapsesi todennäköisyys on sama kuin muillakin, eli 97 %.

Mut periytyvät sairaudet on sit kokonaan eri juttu, niistä pitää puhua lääkärin kans. Tää on sit vaan tästä uudesta mutaatiosta. Mun serkkuki just pohti tätä, kun sen lapsella oli joskus lapsena outo juttu, joka sit paljastui tämmöseksi, ei onneksi periytyväksi. Niin eipä se vaikuttanut sit sen seuraavien lasten kohdalla mitenkään. Onneksi! Tiedän, että näitä juttuja on vaikea käsittää, kun on niin paljon termejä ja kaikkea. Mut toivottavasti tää selvensi vähän.

Mikä lisää down-riskiä?

Äidin ikä. Se on se juttu. Yksinkertaista. Ei sen kummempaa.

• Kromosomi 21. Yksi ylimääräinen. Siinä se koko kaava. Elämä on joskus niin suoraviivaista.
• Meioottinen häiriö. Kertoo sen, miten homma menee pieleen sukusolujen syntyessä. Vaikea sana, helppo seuraus.
• Munasoluissa useammin. 80% tapauksista. Jotenkin se vaan osuu sinne. Luonto on julma joskus.

Lisää siitä? No, kromosomipoikkeamat yleensä selittyvät solunjakautumisen virheillä. Ikä lisää riskiä, se on fakta. Jotkut vain syntyvät erilaisina. Se on elämää. Ei siinä sen kummempaa dramatiikkaa.