Mistä trisomia johtuu?

1 vuotta sitten 93 katselukertaa

Trisomia, kuten Downin syndrooma, johtuu ylimääräisestä kromosomista. Downin syndroomassa kromosomia 21 on kolme kappaletta. Tämä trisomia voi koskea koko kromosomia tai vain osaa siitä, ja esiintyä kaikissa tai vain osassa kehon soluista.

Kommentti 0 tykkäystä

Ehkä haluat kysyä tästä?Lisää

Mikä aiheuttaa trisomiaa eli ylimääräistä kromosomia? Mikä on syy?

Mun sisko sai lapsen, Downin syndrooma diagnoosi tuli. Lääkäri selitti, että se johtuu ylimääräisestä kromosomista 21. Kolme kappaletta niitä on, ei kaksi. Aika surullista, tietysti, mutta nyt hän on jo teini ja ihan mahtava tyyppi!

Se selitys lääkäriltä jäi jotenkin mieleen. Jotenkin meni sekaisin mitä hän selitti, muta ymmärsin sen verran että se ylimääräinen kromosomi on syy. Ei voi oikein tietää miksi se ylimääräinen on, sanoi lääkäri. Jostain se tulee, muttei selvinnyt mihin syy lopulta lopulta juontaa juurensa.

Muistan, kuinka silloin 2017, sairaalassa istuttiin ja itkettiin. Lääkärin selitykset olivat sekavia, en muista kaikkia yksityiskohtia. Mutta ylimääräinen kromosomi 21, se jäi mieleen, se oli se pääasia. Ehkä koko kromosomi tai osa siitä, muistelen. Joka tapauksessa, synnynnäinen vika.

Ja tässä sitä nyt ollaan, vuosia myöhemmin. Siskon lapsi menestyy, käy koulua, on iloinen ja terve. Ei voi muuta kuin olla iloinen heistä, vaikka alku oli vaikea.

Mitä trisomia tarkoittaa?

Trisomia...jee, kamala sana. Mutta mikä se oikeasti on? Kolme kromosomia siellä missä pitäisi olla vain kaksi. Aika simppeli, eihän? Tai no, ei niin simppeli sittenkään. Olen lukenut siitä paljon, kun serkkutyttöni syntyi trisomian kanssa. Olen tehnyt paljon tutkimusta. Tiedän että tämä on tosi yleistä keskenmenoissa.

Useimmat johtavat keskenmenoon. Surullista, mutta totta. Lääkärit sanoivat, että se on luonnollinen suoja, kehon tapa hylätä epänormaali sikiö. Mutta miksi juuri epänormaali? Onko sikiö todella "vikaisempi" siksi?
Kehitysvammaisuus on yleistä. Voi tulla monia ongelmia, ei yhtä tiettyä ongelmaa. Se riippuu niin monesta tekijästä. Missä kromosomissa se kolmas onkin?
Elinajanodote vaihtelee. Se riippuu paljon siitä, mistä trisomiasta on kyse. Trisomia 21 (Downin oireyhtymä) on yleisin ja sen kanssa elää voi pitkään. Tiedätkö, että mun vanha työkaveri, Maija, työskenteli trisomia 21:stä kärsivän pojan kanssa? Poika on jo yli kolmekymppinen ja melko itsenäinen.

Muistan yhden keskustelun...oliko se lääkärin vai jonkun verkkofoorumin? Joku kysyi, onko trisomian syntyyn vaikutusta äidin iällä. Vastaus oli, että riskit kasvavat äidin iän myötä. Miten se muka toimii? Ei ole varmasti yksiselitteistä.

Mutta tiedätkö mitä? Se ei ole aina pelkkää surua ja murhetta. Monet ihmiset elävät täysipainoista elämää trisomian kanssa. Mutta kyllä se on raskasta, vanhemmille ja lapselle.

Mitä muuta minun pitäisi tietää? Onko olemassa jotain uusia tutkimuksia? Ehkäpä etsin lisätietoa...

Miten Downin syndrooma syntyy?

Downin syndrooma, se on se ylimääräinen kromosomi 21. Kolme niitä, eikä kahta niin kuin pitäisi.

Trisomia 21, se virallinen nimi kai.
Voi olla koko kromosomi ylimääräisenä, tai vaan pala siitä.
Ja pahinta, se voi olla kaikissa soluissa tai vaan osassa. Siis mosaikismi, kuullostaa scifiltä.

Ne oireet on sit ihan oma juttunsa. Ei oo kahta samanlaista. Voi olla lievää, voi olla rankempaa. Riippuu niin monesta jutusta.

Yhden tutun lapsella on, ja hän on ihan supertyyppi. Vähän hitaampi ehkä, mutta ihana persoona. Ei sitä Downin syndroomaa ees aina huomaa. Toisilla taas on enemmän haasteita. Niin se vaan menee.

Miten trisomia syntyy?

Okei, tää on vähän outo pyyntö, mut yritetään. Trisomia...siis miten se syntyy? Ai niin, sehän liittyy kromosomeihin.

Downin syndrooma, siinä on se ylimääräinen 21. kromosomi. Muistan kun serkun lapsella todettiin Down...oli aika shokki aluksi, mut nyt kaikki on hyvin.
Siis kolme kromosomia 21. Normaali juttu on kai vaan 2?
Trisomia ei aina tarkoita koko kromosomia. Voi olla vaan osa siitä. Tosi monimutkaista. Mietin just et mitenköhän se vaikuttaa, jos on vaan pieni pätkä ylimääräistä...
Entäs se, et trisomia voi olla vaan osassa soluja. Siis jossain soluissa on normaali määrä ja jossain liikaa? Miten se edes on mahdollista? Kai se riippuu siitä missä vaiheessa se virhe tapahtuu...en mä kyl ymmärrä näitä juttuja kunnolla.

Tulee ihan biologian tunnit mieleen. Hyi yök!

Kauanko down elää?

Downin syndrooma. Elinajanodote noussut. Lähellä keskivertoa. Yli 60, jopa yli 80. Yksilöllistä. Terveys, tuki ratkaisee.

Geneettinen sairaus.
Älyllinen kehitysvamma.
Sydänviat yleisiä.
Dementia lisääntynyt riski.
Hyvä hoito parantaa elämänlaatua.
Tuki, hoito vaikuttavat elinikään. Käytännössä kaikki riippuu siitä. Ei ole absoluuttista numeroa.

Tosiasiat. Ei sentimentaalisuutta. Olen itse nähnyt 70-vuotiaan Downin syndroomaa sairastavan. Hän on edelleen elossa.

Montako Down-lasta syntyy vuodessa?

Onko tämä todella totta? 70 lasta vuodessa… Se tuntuu niin paljon. Niin paljon pieniä ihmisiä, joilla on edessään erilainen tie.

Ajattelen niitä perheitä. Kuinka paljon rakkautta ja huolta. Mutta myös pelkoa, epävarmuutta. Mitä tulevaisuus tuo tullessaan?

Miten heidän elämänsä tulee olemaan? Onko se täynnä iloa ja onnea? Vai onko se taistelua? Itsekin olen miettinyt usein näitä asioita.

70 lasta vuosittain Suomessa - se on iso luku.
Sydänvikoja ja muita sairauksia - onko se reilu?
Erilaiset tarpeet - miten yhteiskunta vastaa?

Mutta toisaalta… 70 perhettä, jotka saavat kokea ainutlaatuisen rakkauden. Ainutlaatuinen rakkaus, joka on voimakkaampaa kuin eniten pelkäämme. Onko se oikeasti niin surullista?

Se on kyllä vähän hämmentävää. Näin paljon ja en ole oikeasti koskaan ajatellut asiaa ennen. Tai en ainakaan näin paljon.

Vasta nyt se iskee minulle. Se 70 lasta. Jokainen on yksilö. Jokainen oma tarinansa. Ja jokainen tärkeä. Onko se oikein? Onko se reilua?