Mistä trisomia johtuu?

Trisomian taustalla: Ylimääräisen kromosomin mysteeri

Trisomia on geneettinen häiriö, joka johtuu siitä, että yksilön soluissa on ylimääräinen kromosomi. Toisin sanoen, siellä missä normaalisti on kaksi kopiota tietystä kromosomista, trisomiassa niitä on kolme. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali voi johtaa erilaisiin kehityshäiriöihin ja terveysongelmiin, joiden vakavuus vaihtelee huomattavasti riippuen siitä, mikä kromosomi on kyseessä ja kuinka paljon ylimääräistä materiaalia on läsnä. Tunnetuin trisomia on Downin syndrooma (trisomia 21), mutta trisomioita esiintyy myös muilla kromosomeilla.

Mistä trisomia sitten johtuu?

Trisomian tarkkaa syytä ei aina tiedetä, mutta se liittyy pääasiassa virheeseen meioosissa – eli solujen jakautumisprosessissa, joka tuottaa sukusoluja (siittiöt ja munasolut). Meioosin aikana kromosomit jakautuvat kahteen tytärsoluun. Jos tämä jakautuminen menee pieleen, syntyy sukusolu, jossa on joko liikaa tai liian vähän kromosomeja. Trisomia syntyy, kun sukusolu, jossa on ylimääräinen kromosomi, hedelmöittyy ja alkio alkaa kehittyä.

Tässä muutamia meioosin virheiden tyyppejä, jotka voivat johtaa trisomiaan:

• Ei-disjunktio: Tämä on yleisin syy trisomiaan. Ei-disjunktiossa kromosomit eivät erotu kunnolla meioosin aikana, jolloin yksi tytärsolu saa ylimääräisen kromosomin ja toinen puuttuvan kromosomin. Jos tämä virheellinen sukusolu osallistuu hedelmöitykseen, syntyy trisomia. Ei-disjunktio voi tapahtua joko äidin tai isän sukusolujen muodostumisessa.

• Mosaiikki trisomia: Joissakin tapauksissa trisomia ei koske kaikkia kehon soluja. Tämä mosaiikki trisomia syntyy, kun ei-disjunktio tapahtuu jo alkionkehityksen aikana, jolloin osa soluista sisältää normaalin kromosomimäärän ja osa ylimääräisen kromosomin. Mosaiikki trisomioiden vaikutukset voivat olla lievempiä kuin täydellisen trisomian.

• Translokaatio: Harvinaisemmissa tapauksissa trisomia voi johtua kromosomi-translokaatiosta. Translokaatiossa osa yhdestä kromosomista irtoaa ja kiinnittyy toiseen kromosomiin. Jos tämä tapahtuu kromosomin 21 tapauksessa, se voi johtaa trisomia 21:een.

Äidin ikä ja riski:

On todettu, että äidin ikä korreloi trisomian riskin kanssa. Äidin iän kasvaessa meioosin virheiden todennäköisyys lisääntyy. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että kaikki vanhemmat ikäiset äidit saisivat lapsen trisomian kanssa – suurin osa heistä saa terveitä lapsia.

Trisomian syiden ymmärtäminen on tärkeää sekä sen diagnosoinnin että hoitoon liittyvän tutkimuksen kannalta. Vaikka trisomia ei ole parannettava, diagnoosi mahdollistaa varhaisen tuen ja hoidon, mikä parantaa yksilön elämänlaatua. Lisäksi jatkuva tutkimus tuo toivoa tulevaisuuteen, sillä se voi johtaa uusiin keinoihin ehkäistä ja hoitaa trisomioita.