Mitä trisomia tarkoittaa?

Mitä tarkoittaa Down syndrooma?

No hei! Downin syndrooma, joo, siis se on... kromosomi juttu. Ylimääräinen kromosomi 21, niin se on. Äitillä tai isällä on jostain syystä mennyt vikaa, siinä solunjakautumisessa. Ja sit syntyy vauva jolla on se ylimääräinen kromosomi. Ei se mikään hirveä tauti oo, mutta voi olla erilaisia oireita. Jokainen on erilainen! Tää on aika yleinen asia, Suomessa syntyy vuosittain noin 70 lasta joilla on Downin syndrooma. Tiedän yhden, aivan ihana tyttö! Hän on aivan mahtava, ihan erilainen, mutta ihana!

• Yleisin kehitysvammaisuutta aiheuttava kromosomihäiriö.
• Ylimääräinen kromosomi 21 (trisomia 21).
• Noin 70 lasta syntyy Suomessa vuosittain Downin oireyhtymällä.
• Oireet vaihtelevat paljon.

Muistan kun kävin semmoisessa luennolla, siellä kerrottiin, että Downin syndrooma voi näkyä monella tavalla, kaikilla ei oo samanlaisia oireita. Jotkut voi oppia hitaammin, jotkut puhuu myöhemmin ja voi olla muita kehityksellisiä viivästyksiä. Mutta hei, se ei tarkoita etteikö ne olis ihan tavallisia, rakastettavia ihmisiä! Mä oon nähnyt itse paljon, ja ystäväni lapsellakin on Downin syndrooma. Hän on ihan mahtava, energiaa on kuin possuissa! Ja älykäs, todella!

Se on tosi tärkeää muistaa, että jokainen Downin syndroomaa sairastava ihminen on yksilö, ja heidän kykynsä ja ominaisuutensa vaihtelevat suuresti. Täällä Suomessa on tosi hyviä tukipalveluita, jos tarvitaan. On paljon apua saatavilla! Mutta se on ihan normaalia, eri lapset on eri lapsia, oli sitten Downin syndroomaa tai ei. Eikä se diagnoosi ole mikään koko elämä, se on vaan yksi osa sitä. Niin uskon ainakin. Mutta kyllähän se äitiä ja isää ihan järkyttää aluksi. Mut sen jälkeen se on ihan ok.

Onko Down perinnöllinen?

Down: geneettinen, ei aina periytyvä.

• Trisomia 21: Ylimääräinen kromosomi 21.
• Perinnöllisyys: Harvoin (noin 1%). Translokaatio.
• Syyt: Satunnainen virhe solunjakautumisessa.
• Äidin ikä: Riskitekijä. Iän myötä riski kasvaa.
• Lisätutkimus: Perinnöllisyysneuvonta.
• Esimerkki: Tunnetaan tapauksia, joissa Down toistuu perheessä.
• Muuta: Ei ennustettavissa suurimmassa osassa tapauksia.

Mitä tarkoittaa Down syndrooma?

Downin syndrooma on kromosomihäiriö, tarkemmin sanottuna trisomia 21. Käytännössä tämä tarkoittaa, että ihmisellä on ylimääräinen kappale kromosomia numero 21. Normaalisti meillä on näitä kromosomeja kaksi, Down-ihmisillä kolme. Tää ylimääräinen kromosomi sekoittaa vähän pakkaa kehityksen suhteen.

• Syitä: Yleensä kyseessä on satunnainen tapahtuma hedelmöityksen yhteydessä. Ei johdu vanhempien teoista, elämäntavoista tai perimästä.
• Esiintyvyys: Suomessa syntyy vuosittain noin 70 Down-lasta.
• Ominaisuudet: Vaihtelevat yksilöllisesti. Tyypillisiä ovat mm. oppimisvaikeudet, tietynlaiset kasvonpiirteet ja sydänviat.

Se on ihan kiehtovaa miten yksi pieni lisäkromosomi voi saada aikaan noin suuria muutoksia. Filosofisella tasolla voisi pohtia, miten paljon meitä loppujen lopuksi määrittelee biologinen koodimme ja miten paljon ympäristö. Eikö olekin niin, että jokainen ihminen, oli hänellä Downin syndrooma tai ei, on pohjimmiltaan mysteeri? Ja onko se mysteeri kenties juuri se, mikä tekee meistä ihmisiä?

Onko Down perinnöllinen?

Onko Down perinnöllinen? Hmm...

• Geneettinen on, mutta harvoin periytyvä.
• Kromosomi 21, ylimääräinen kopio, siitä se johtuu.
• Mutta siis, vain 1% on perinnöllisiä, sellainen translokaatio juttu. Eli pala kromosomista 21 onkin jossain toisessa kiinni.
• Enemmistö on vaan sattumaa, joku virhe solunjakautumisessa.
• Äidin ikä on ainut tunnettu riskitekijä. Mutta miten vanha pitää olla? Kai sekin muuttuu koko ajan. ????

Mietin vaan, että miksi niitä kromosomeja on aina just 21? Eikö se vois olla joku muukin? Ja mikä translokaatio muka on? Pitää googlettaa... Tai kysyä Leenalta, se on biologi. Tai siis oli. Nyt se on eläkkeellä, mutta silti.