Mitä tarkoittaa resessiivisesti periytyvä?

Kuinka resessiivinen perintö vaikuttaa sairauksiin ja ominaisuuksiin?

Mietin usein sitä, miten ne pienet jutut, ne geenit, voi vaikuttaa meihin niin syvästi. Se resessiivinen perimä on sellainen, että joskus se sairaus tai ominaisuus tulee esiin vain silloin, kun molemmilta vanhemmilta sattuu tulemaan se sama "erikoisgeeni".

Siis, vanhemmat ovat itse terveitä, mutta kantavat sitä piilevää piirrettä, tiedätkö. Kuin salainen resepti, joka ei saa selvitä, ellei molemmat keittäjät laita sitä samaa ainetta pannulle.

Tämä on kiehtovaa, koska se selittää paljon. Muistan joskus vuosia sitten, kun serkkuni sai lapsen, joka oli todella harvinainen. Lääkärit tutkivat ja selvisi, että molemmilla vanhemmilla oli se sama harvinainen geenimuunnos, joka ei ollut heissä itsessään oireillut lainkaan.

Se on kuin arvoitus, joka ratkeaa vasta kun lapset syntyvät. Siinä ei ole mitään dramatiikkaa etukäteen, vain se yllätys, joka tulee sitten kun se sattuu kohdalle. Se tekee perinnöllisyydestä niin salaperäistä ja ihmeellistä.

Mitä tarkoittaa vallitsevasti periytyvä?

Istuin siinä Taysin perinnöllisyysneuvonnan huoneessa marraskuussa 2018. Harmaa, kylmä valo tuli ikkunasta. Lääkäri piirsi paperille sukupuuta, niitä palloja ja neliöitä. Sitten se sanoi sen sanan, dominantti. Se iski kuin moukari. Että yksi ainoa virheellinen geeni isältä riitti. Vaikka äidin puoli oli täysin terve.

Se tuntui niin epäreilulta. Lääkäri selitti, että se on kuin kolikonheitto. Joka ikisen lapsen kohdalla 50 prosentin tsäänssi. Se ei katso sukupuolta, ei mitään. Se joko tulee tai ei tule. Siinä paperilla näin sen ketjun: isoisä, isä. Ja sitten minun kohdallani oli kysymysmerkki. Se tunne oli ahdistava, se tieto, että kannan mukanani jotain, joka voi aktivoitua tai olla aktivoitumatta. Ja jonka voin antaa eteenpäin.

Se on se juttu siinä, ei tarvita molempia vanhempia kantamaan sitä. Yksi riittää. Ja se näkyy suvussa, hyppimättä sukupolvien yli.

Vallitseva eli dominantti periytyminen tarkoittaa, että sairauden tai ominaisuuden ilmenemiseen riittää yksi virheellinen geenikopio toiselta vanhemmalta.

• Jo yksi virheellinen geeni aiheuttaa taudin, vaikka toinen vastingeeni olisi normaali.
• Sairastuneella vanhemmalla on 50 % todennäköisyys siirtää geeni jokaiselle lapselleen.
• Tauti ilmenee yleensä joka sukupolvessa.
• Se periytyy yhtä todennäköisesti sekä miehille että naisille.

Tämä on ihan eri juttu kuin peittyvästi periytyvät sairaudet, joissa pitää saada se virheellinen geeni molemmilta vanhemmilta, jotta sairastuu. Siksi näitä dominantteja tauteja näkee suvuissa niin selvästi.

Esimerkkejä vallitsevasti periytyvistä sairauksista:

• Huntingtonin tauti
• Marfanin oireyhtymä
• Neurofibromatoosi 1 (NF1)
• Polykystinen munuaistauti (aikuistyypin ADPKD)

Se kolikonheitto koskee sitten omia mahdollisia lapsia. Se on se isoin juttu, jota joutuu miettimään.

Voiko hiilidioksidia hengittää?

Joo, hiilidioksidia voi hengittää, mutta ei se oikein hyvää tee. Se on sitä samaa, mitä me tuupataan ulos kun hengitetään.

• Sisäänhengitys: Otetaan happea keuhkoihin. Se on tärkeää, elikkäs se menee joka paikkaan.
• Uloshengitys: Sitten tää keho tekee jotain sille hapelle ja poistaa sen hiilidioksidin. Sitä me sitten pihalle laitetaan.

Eli jos sitä hiilidioksidia on liikaa ilmassa, niinku jossain suljetussa tilassa tai jos sitä jostain purkautuu, niin sitähän menee sit keuhkoihin ja se ei oo kiva juttu ollenkaan. Tulee huono olo ja kaikkea. Mä en oo kyllä koskaan ite kokeillut hengittää pelkkää co2:ta, enkä suosittele kenellekään, ihan oikeesti. Se happi se on se juttu, minkä takia me elossa ollaan.

Onko hiilidioksidi myrkyllistä?

Kyllä, hiilidioksidi (CO2) on myrkyllistä suurina pitoisuuksina. Sen vaarallisuus juontaa juurensa ensisijaisesti kyvystä syrjäyttää hengitysilmasta happea. Tämä hapenpuute, eli asfyksia, on suurin uhka. Onkin ironista, miten elämälle välttämätön molekyyli voi olla tappava väärissä olosuhteissa.

Sen viekkaus piilee myös siinä, että se on täysin hajutonta, väritöntä ja mautonta. Tämä tekee siitä petollisen. Ihminen ei voi luottaa aisteihinsa havaitessaan sen läsnäolon, mikä tekee siitä näkymättömän uhan monissa suljetuissa tiloissa. Miten usein elämässä käy niin, että suurin vaara on se, mitä emme näe tai tunne?

Hiilidioksidin fysiologiset vaikutukset riippuvat vahvasti pitoisuudesta ja altistumisajasta:

• Normaali ilmakehä: Noin 400-450 ppm (0,04-0,045 %). Tämä on ympäristömme peruslukema, jota emme edes ajattele.
• Hyväksyttävät sisäilmapitoisuudet: Alle 1000 ppm (0,1 %). Tämän ylitys viestii usein huonosta ilmanvaihdosta ja voi jo aiheuttaa väsymystä.
• Työturvallisuusrajat: Monissa maissa työhygieeninen raja-arvo (OEL/PEL) on tyypillisesti 5000 ppm (0,5 %) kahdeksan tunnin työpäivälle. Tämän ylitys vaatii toimenpiteitä.
• 10 000 ppm (1 %): Jo alkuperäisessä vastauksessa mainitut oireet alkavat ilmetä: uneliaisuus, raskas tunne rinnassa, päänsärky, hikoilu. Ajatella, prosentti vain, ja keho alkaa huutaa apua.
• 20 000 – 30 000 ppm (2-3 %): Sydämenlyönnit ja hengitys kiihtyvät, huimaus lisääntyy. Keskittymiskyky heikkenee merkittävästi.
• 40 000 – 50 000 ppm (4-5 %): Voimakas päänsärky, pahoinvointi, tajunnan hämärtyminen. Tämä on jo kriittistä.
• Yli 70 000 – 100 000 ppm (7-10 %): Tajuttomuus, kouristukset ja kuolema nopeasti, usein minuutissa tai parissa. Tässä vaiheessa keho antaa periksi.

Se, että elämä on kehittynyt sietämään ja jopa hyödyntämään pientä määrää CO2:ta (hengityksen säätely, kasvien fotosynteesi), mutta samalla se on hengenvaarallista suurempina annoksina, on kiehtova paradoksi.

Rajat ovat hienovaraisia, ja niiden ylitys voi olla kohtalokasta. Tämä muistuttaa meitä jatkuvasti ympäristömme monimutkaisuudesta ja siitä, miten vähän me todella ymmärrämme kaikkia prosesseja.

Suljetuissa tiloissa, kuten kellareissa, kaivoissa, teollisuustiloissa, tai olutpanimoissa, CO2-pitoisuudet voivat nousta nopeasti vaarallisiksi. Hiilidioksidimittarit ovat välttämättömiä riskialttiissa ympäristöissä.

Nämä laitteet varoittavat pitoisuuksien noususta ajoissa. Minun mielestäni jokaisessa paikassa, jossa CO2:n kertyminen on mahdollista, pitäisi olla sellainen.

CO2:n myrkyllisyys on siis monitahoinen ongelma, joka vaatii jatkuvaa valppautta ja teknisiä ratkaisuja. Se ei ole suoranaisesti soluille myrkky, kuten jokin syanidi, vaan se tukahduttaa elämän estämällä hapen pääsyn kudoksiin. Mielenkiintoista.

Mitä lannoitetta hautakukille?

Varastolannoitus hautakukille – ei mikään rakettitiede, mutta parempi kuin ei mitään!

Istutushetkellä voit heittää pienen kasan Biolanin Luonnonlannoitetta tai Kanankakkaa suoraan istutuskuoppaan. Varo vain, ettet huku ravinteisiin – koko mullan sekoittaminen lannoitteeseen on kuin yrittäisi valmistaa puuroa liian suurella määrällä sokeria; ei hyvää seuraa. Lopuksi vain multaa päälle, niin kasvit kiittävät.

Lisätietoa ja hienouksia:

• Syyt varastolannoitukseen:
  • Antaa kukille hyvän startin heti juurtuessa.
  • Varmistaa, että ravinteita on saatavilla hitaasti vapautuvina.
• Miksi ei koko multaan?
  • Liika lannoite polttaa nuoret juuret, aivan kuin liian kuuma kahvi kielen.
  • Kasvi saa ravintoa tasaisemmin suoraan juuristoonsa.
• Lannoitevaihtoehdot:
  • Biolan Luonnonlannoite: Ekologinen ja turvallinen valinta.
  • Biolan Kanankakka: Tehokkaampi, mutta muista maltillisuus.
• Muista tämä:
  • Pienet kasat istutuskuoppiin.
  • Peitä lannoite mullalla.
  • Älä sekoita koko multamassaan.
• Jos kasvualusta on jo entuudestaan ravinteikasta: Vähennä lannoitteen määrää tai jätä kokonaan pois, ettei synny ylilannoitusta. Kuin laittaisi valmiiksi maustettuun ruokaan lisää suolaa.