Onko down periytyvä?
Periytymisriski: onko Downin oireyhtymä periytyvä geenivirhe?
Mä muistan kun sain sen tiedon. En siis omakohtaisesti, mutta lähipiirissä. Se oli se hetki kun tajusin, ettei tää oo mikään "sukuvika" sanan perinteisessä merkityksessä. Vähän kuin yllätysarpa hedelmöityksessä, ei niinkään se peritty geeni.
Se 35 vuoden raja naisilla ja 45 miehillä... se on mulle konkreettinen. Tiedän ihmisiä, jotka on saaneet lapsen myöhemmällä iällä ja kaikki on mennyt hienosti, mutta kyllä se riski vaan siellä sitten on. Ei siitä pääse yli eikä ympäri.
Tää THL:n juttu siitä, että Down-raskauksien määrä on noussut samaa tahtia synnytysikäisten kanssa, se on mulle ihan selvä. Kun synnytetään enemmän myöhemmällä iällä, niin nää "yllätysarvat" vaan osuu useammin. Ei siinä mitään ihmeellistä, statistiikka puhuu puolestaan.
Se häiriö hedelmöityksessä, se on se juttu. Trisomia 21. Ei se tule joltain serkulta tai tädiltä. Se on se yksi ylimääräinen kromosomi, joka vaan ilmestyy sinne. Aika villiä ajatella.
Kun tätä miettii, niin ei sitä voi syyttää ketään. Ei vanhempia, ei mitään perimää. Se on vaan niin sattumanvaraista. Mulla jäi tämä niin vahvasti mieleen, kun sain sen tiedon.
Montako Down-lasta syntyy vuodessa?
Suomessa syntyy vuosittain noin 70 lasta, joilla todetaan Downin oireyhtymä. Se on siis suurin piirtein puolikas bussilastillinen pikkuihmisiä, jotka tuovat elämään omanlaisensa mausteen! Tämä Downin oireyhtymä johtuu siitä, että soluista löytyy yksi ylimääräinen kromosomi 21. Aika erikoista, ihan kuin luonto olisi päättänyt heittää korttipakkaan yhden ässän lisää, varmuuden vuoksi.
Tämä kromosomijuttu on siis se juttu, joka erottaa. Onhan se vähän kuin luoja olisi päivittänyt yhden ohjelman, mutta jättänyt vahingossa vanhan versionkin koneelle.
- Se kromosomijuttu on siis, että soluihin eksyy yksi ylimääräinen kopio kromosomi 21:stä. Ihan kun DNA:n kopiokone olisi yskinyt ja sylkäissyt yhden ylimääräisen. Ei se sen kummempaa ole, geenikirjastonhoitaja vähän nukahti hetkeksi.
- Näillä pikkujätkällä ja -tytöillä on vähän korkeampi riski sairastella kaikenlaista, kuten vaikka synnynnäisiä sydänvikoja. Niitä tosin korjataan nykyään jo melkein kuin vanhaa Pösöä – osia vaihdetaan ja peli jatkuu. Ei mikään maailmanloppu siis, vaan korjattavissa oleva juttu. Minunkin serkkuni, Paavo, sanoi että ne on nykyään jo niin taitavia lääkärit, että melkein osaisivat korjata sen autonikin!
- Monella näistä lapsista on elämässä erityinen ilo ja tapa nähdä maailma. Ne voivat opettaa meille muille, jotka olemme niin kovin "normaaleja", että elämässä on muutakin kuin suorittaminen ja jatkuva kännykän tuijottaminen. Olen nähnyt, kuinka heidän elämänasenteensa tarttuu, ihan kun olisi saanut uuden annoksen positiivisuutta suoraan suoneen.
- Tuki on ihan elintärkeää, niin perheelle kuin sille lapsellekin. Kukaan ei selviä yksin, ei edes teräsmies, vaikka se yrittääkin esittää. On järjestöjä ja kavereita, jotka auttavat, ihan kun pieni kyläyhteisö pitäisi toisistaan huolta. Muistan kun mummo sanoi, että naapuriapu on paras apu.
- Paljonko kissalle märkäruokaa päivässä?
- Miten kovaa saa ajaa peräkärry perässä?
- Mikä on kärpänen pesäpallossa?
- Mikä tappaa kaikki kasvit?
- Miksi kieleen tulee valkoista?
- Mitä velvollisuuksia kansalaisella on?
- Onko 17-vuotias nuori?
- Millä viikolla keskonen voi selvitä?
- Mistä näkee mobiilidatan käytön iPhonessa?
- Mikä on Englannin kansalliskukka?
Kommentoi vastausta:
Kiitos palautteestasi! Kommenttisi auttaa meitä parantamaan vastauksia tulevaisuudessa.