Onko down periytyvä?

Downin syndrooma: Periytyykö se vai ei?

Downin syndrooma on yleisin kromosomihäiriö, joka vaikuttaa noin yhteen 700:sta syntyvästä lapsesta. Monet kysyvät, periytyykö tämä tila. Lyhyesti sanottuna: ei, Downin syndrooma ei periydy samalla tavalla kuin esimerkiksi perinnölliset sairaudet, kuten kystinen fibroosi tai hemofilia.

Yleinen väärinkäsitys on, että Downin syndrooma on perinnöllinen sairaus. Todellisuudessa se johtuu satunnaisesta tapahtumasta hedelmöityksen aikana, jossa 21. kromosomi jakautuu virheellisesti. Terveillä ihmisillä on kaksi 21. kromosomia, kun taas Downin syndroomaa sairastavilla on kolme (trisomia 21). Tämä ylimääräinen kromosomi aiheuttaa kehityshäiriöitä, jotka ilmenevät fyysisten ominaisuuksien, oppimisen ja kehityksen vaikeuksina.

On tärkeää erottaa “perinnöllinen” ja “geneettinen”. Downin syndrooma on geneettinen sairaus, sillä se liittyy geneettiseen materiaaliin, eli kromosomeihin. Se ei kuitenkaan ole perinnöllinen samalla tavalla kuin monet muut geneettiset sairaudet. Vanhemmat eivät “välitä” Downin syndroomaa lapselleen geenejensä välityksellä. Ylimääräinen kromosomi syntyy hedelmöityksen yhteydessä, eikä se ole vanhempien geenien seuraus.

Vaikka Downin syndrooma ei ole periytyvä, tietyt tekijät voivat vaikuttaa riskiin sen syntymiseen. Merkittävin tekijä on äidin ikä. Riski saada lapsi, jolla on Downin syndrooma, kasvaa merkittävästi yli 35-vuotiailla äideillä. Tämä johtuu siitä, että munasolujen ikä vaikuttaa niiden jakautumiseen ja lisää virheiden riskiä. Isän ikä vaikuttaa myös, mutta pienemmässä määrin.

On myös hyvä muistaa, että useimmat Downin syndroomaa sairastavien lasten vanhemmat eivät ole yli 35-vuotiaita. Downin syndrooma on satunnainen tapahtuma, joka voi sattua kenelle tahansa.

Lopuksi, on tärkeää korostaa, että Downin syndrooma on vain yksi osa ihmisen kokonaisuutta. Jokaisella Downin syndroomaa sairastavalla on ainutlaatuiset ominaisuudet ja kyvyt. Nykyään Downin syndroomaa sairastavilla on enemmän mahdollisuuksia elää täysipainoista elämää hyvän tuen ja hoitojen avulla.