Onko Down perinnöllinen?

Onko Downin oireyhtymä perinnöllinen?

Downin oireyhtymä on geneettinen tila, joka johtuu ylimääräisestä kopiosta kromosomi 21:stä. Se on yleisin kromosomipoikkeavuus, joka esiintyy noin 1:700 syntymästä.

Periytyvyys

Vaikka Downin oireyhtymä on geneettinen tila, se ei tyypillisesti periyty sukupolvelta toiselle. Suurin osa tapauksista (noin 99 %) johtuu satunnaisesta virheestä solunjakautumisessa hedelmöityksen aikana. Näitä tapauksia kutsutaan ei-perinnöllisiksi.

Perinnöllinen translokaatio

Noin 1 % Downin oireyhtymän tapauksista on perinnöllisiä. Näissä tapauksissa kromosomi 21:n ylimääräinen kopio ei ole peräisin vanhemmilta, vaan se on seurausta kromosomi 21:n osan kiinnittymisestä toiseen kromosomiin (translokaatio). Tämä translokaatio voi olla peritty vanhemmasta, jolla on myös Downin oireyhtymä tai joka on translokaation kantaja.

Äidin ikä

Äidin ikä on ainoa tunnettu riskitekijä Downin oireyhtymän ei-perinnöllisille tapauksille. Riski kasvaa äidin iän myötä, koska vanhempien munasoluissa on suurempi todennäköisyys solunjakautumisvirheisiin.

Diagnoosi

Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida sikiöaikana seulontatestien tai varmistuskokeen avulla. Seulontatestit, kuten NT-ultraääni ja yhdistelmäseula, arvioivat Downin oireyhtymän riskin. Varmistuskoe, kuten lapsivesitutkimus tai istukkabiopsia, antaa lopullisen diagnoosin.

Hoito

Downin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta varhainen puuttuminen ja hoito voivat auttaa parantamaan yksilöiden elämänlaatua. Hoitoon voi kuulua toimintaterapia, puheterapia, erityisopetus ja lääketieteellinen hoito.

Yhteenveto

Downin oireyhtymä on geneettinen tila, joka johtuu kromosomi 21:n ylimääräisestä kopiosta. Suurin osa tapauksista ei ole perinnöllisiä, vaan johtuu satunnaisesta virheestä solunjakautumisessa. Vain noin 1 % tapauksista on perinnöllisiä translokaatiomuodossa. Äidin ikä on ainoa tunnettu riskitekijä ei-perinnöllisille tapauksille. Varhainen puuttuminen ja hoito voivat auttaa parantamaan Downin oireyhtymää sairastavien yksilöiden elämänlaatua.