Onko down perinnöllinen?

Downin oireyhtymä: Perinnöllinen vai satunnainen ilmiö?

Downin oireyhtymä on geneettinen tila, joka aiheutuu ylimääräisestä 21. kromosomista tai sen osasta. Usein kysytään, onko Downin oireyhtymä perinnöllinen. Yleinen vastaus on, että useimmissa tapauksissa ei ole kyse suorasta periytymisestä. Mutta asia ei ole aivan näin yksinkertainen. Tarkastellaan asiaa lähemmin.

Satunnainen kromosomipoikkeama on yleisin syy:

Valtaosassa (noin 95%) Downin oireyhtymätapauksista kyse on trisomiasta 21. Tämä tarkoittaa, että lapsella on kolme kappaletta 21. kromosomia tavallisen kahden sijaan. Tämä ylimääräinen kromosomi syntyy yleensä satunnaisesti joko munasolun tai siittiön kehityksen aikana (meiossa) tai varhaisessa alkion kehityksessä. Näissä tapauksissa Downin oireyhtymä ei ole peritty vanhemmilta, vaan kyse on de novo (uudesta) mutaatiosta.

Harvinainen perinnöllinen muoto: Robertsonian translokaatio

Vaikka suurin osa tapauksista ei periydy, noin 3-4% Downin oireyhtymätapauksista liittyy Robertsonian translokaatioon. Tässä tilanteessa osa 21. kromosomista on kiinnittynyt toiseen kromosomiin (yleensä 14. kromosomiin). Jos vanhemmalla on tasapainoinen Robertsonian translokaatio (eli hänellä on 21. kromosomin osa kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, mutta hänellä on normaali määrä geneettistä materiaalia), hän itse ei ole oireyhtymän kantaja. Kuitenkin heidän lapsillaan on suurempi riski periä translokaatio epätasapainoisena, jolloin lapsella on ylimääräinen osa 21. kromosomista ja siten Downin oireyhtymä.

Mikä on vanhempien riski, jos heillä on lapsi, jolla on Downin oireyhtymä?

• Trisomia 21: Jos lapsella on vapaa trisomia 21 (yleisin muoto), vanhempien riski saada toinen lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, on yleensä pieni ja riippuu pääasiassa äidin iästä. Äidin ikä on merkittävä riskitekijä Downin oireyhtymälle, sillä munasolujen laatu heikkenee iän myötä.
• Robertsonian translokaatio: Jos lapsella on Downin oireyhtymä Robertsonian translokaation seurauksena, on tärkeää, että vanhemmille tehdään kromosomitutkimus. Jos toisella vanhemmalla on tasapainoinen translokaatio, riski saada toinen lapsi Downin oireyhtymällä on merkittävästi suurempi ja riippuu siitä, kumpi vanhemmista on kantaja ja minkä kromosomin kanssa 21. kromosomi on kiinnittynyt. Geneetikko voi arvioida riskin tarkemmin ja antaa perinnöllisyysneuvontaa.

Muita tekijöitä:

On tärkeää huomata, että mosaismi (tilanne, jossa henkilöllä on sekä normaaleja että trisomisia soluja) voi myös vaikuttaa Downin oireyhtymän esiintymiseen. Mosaismi voi syntyä varhaisessa alkionkehityksessä, ja sen periytymistä on vaikeampi arvioida.

Yhteenvetona:

Vaikka Downin oireyhtymä on yleensä satunnainen tapahtuma, on tärkeää ymmärtää, että harvoissa tapauksissa se voi olla perinnöllinen Robertsonian translokaation kautta. Jos perheessä on esiintynyt Downin oireyhtymää, on suositeltavaa hakeutua perinnöllisyysneuvontaan, jotta voidaan arvioida riskiä ja saada yksilöllistä tietoa. Tällä hetkellä seulonnat ja testit raskauden aikana voivat tunnistaa useimmat Downin oireyhtymätapaukset. Tieto ja ymmärrys mahdollistavat parhaiden päätösten tekemisen perheille.